Гиперглицинемия с кетоацидозом. Первый больной был описан в 1961 г.. Их число в настоящее время превышает 10. При этом заболевании обнаруживаются гиперглицинемия (10-15 мг%) и гиперглицинурия. В период обострения заболевания в плазме повышаются лейцин, изолейцин и валин. Гипераминоацидемия, достаточно специфичная для этой формы заболевания, сопровождается и кетонурией. При последней обнаруживаются и кетоновые тела с длинной цепью: бутанон, пентанон и гексанон, которые не встречаются при кетозе другого происхождения. Энзимный дефект при этом заболевании не установлен. Патологоанатомически найдена жировая дистрофия печени. Клинические симптомы заболевания появляются еще в первые дни жизни, это рвота, сомнолентность, конвульсии и мышечная гипертония, они сопровождаются кетоацидозом. Смерть наступает через несколько дней или недель. Есть случаи подострого течения заболевания. Эта форма гиперглицинемии является семейной с ауто-сомно-рецессивным наследованием. Диагноз подтверждается обнаружением гиперглицинемии и гиперглицинурии, но с одновременным увеличением в плазме лейцина, изолейцина и валина. Лечение должно быть немедленным и состоит в резком уменьшении белка, получаемого с пищей (особенно важно исключить кетогенные аминокислоты — лейцин, изолейцин, валин, треонин и метионин), регидратации с увеличенным количеством электролитов и биокарбонатов, даже применении перитонеального диала. Дальнейшее диетическое лечение основывается на минимальном введении белка с добавлением глютаминовой кислоты. Интеркуррентные инфекции следует интенсивно лечить. Гиперглицинемия без кетоацидоза. Заболевание описано в 1965 г.. Известно несколько случаев. Основным биохимическим симптомом является изолированная гиперглицинемия (7-11 мг%) и гиперглицинурия. Вероятно, существует энзимный дефект, связанный с превращением глицина в С02 и серии. При аутопсии в мозге найдена демиелинизация, а также дегенеративные изменения. Первые клинические симптомы могут проявиться вскоре после рождения судорогами, мышечной гипо — или гипертонией, гипо-или гиперрефлексией, изменениями ЭЭГ, а впоследствии достигают тяжелой умственной отсталости. Пероральная нагрузка глицином 100мг/кг приводит к замедленному его использованию и отсутствию превращения в серии. Назначение диеты, обедненной серином, а также бензоатом натрия и ацетилсалициловой кислотой (которые связывают глицин), приводит к уменьшению биохимических изменений, но мало влияет на мозговые нарушения.
Читать дальше
Желточная энтодерма ненасиженного куриного яйца
Авторы, изучавшие рост и превращение эпителия желточного мешка в условиях эксплантации (Grodzinsky, 1930; Thomas, 1938) рассматривают желточный эпителий как «происходящий из синцития». Клетки желточного эпителия в культурах in vitro, по Thomas, перестают размножаться митозом и делятся преимущественно фрагментацией («мероамитозом»). Они сохраняют длительно свою физиологическую специфичность (способность продуцировать и переваривать желток) независимо от превращения в фиброцито […]
Врожденный стридор гортани
Сохранение у ребенка перепонки в области передней спайки голосовых связок нарушает голос ребенка, но не влияет на проходимость дыхательных путей. У ребенка это состояние лечения не требует, так как исчезает самостоятельно с увеличением гортани. Непроходимость дыхательных путей вызывается не только самим инородным телом, но и возникающим при этом спазмом голосовой щели. С помощью пальца можно […]
Влияние примесей. Известно
Влияние примесей. Известно, что довольно малые количества примесей могут сильно влиять на поведение аморфных слоев селена. Пока еще нет достаточного количества экспериментальных данных для выявления связи специфических явлений с наличием определенных типов примесей. Селен, используемый в США для ксерографических пластин, в основном довольно высокой чистоты и содержит чрезвычайно малые количества (порядка миллионных долей и меньше) […]