В классической неонатальной форме заболевание начинается к 4-5-му дню после рождения и быстро прогрессирует. Самыми частыми проявлениями служат отказ от груди, неритмичное дыхание, приступообразный цианоз, мышечная гипо — и гипертония, судороги, кома. К ним прибавляется запах мочи, напоминающий, по данным различных авторов, кленовый сироп, пивную закваску, мясной суп или карамелизированный сахар. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота заболевания равна 1 : 300 000, а у гете-розигот — 1 : 1250. Лабораторно можно заподозрить заболевание при темно-синем окрашивании мочи FeCl3, что связано с наличием а-кетоизокапроновой кислоты, и при получении желто-оранжевого осадка при пробе с 2,4-динитрофенилгидразином. Повышенная концентрация трех аминокислот и их кетопроизводные в плазме и моче подтверждает диагноз. Патогномонично отсутствие или многократное снижение энзимной активности окислительного декарбоксилирования этих аминокислот в лейкоцитах или фибробластах. Пренатальная диагностика этого заболевания возможна после 10-й недели беременности. При диагностировании лейциноза необходимо спешное терапевтическое вмешательство — обменное переливание крови или периотонеальный диализ. При улучшении состояния назначают диету, обедненную тремя разветвленными аминокислотами. Ряд благоприятных исходов обусловлен очень ранним (между 6-м и 17-м днями жизни), началом лечения больных, что является обязательным условием его результативности. Кроме описанной выше классической неонатальной формы лейциноза, в 1971 г. были описаны случаи с поздними интермиттирующими проявлениями без мозговых поражений.
Читать дальше
Классификация энзимов
С непрекращающимся развитием энзимологии число известных энзимов неимоверно нарастает. Это потребовало выработки международной номенклатуры и классификации энзимов, которая была принята на V Международном биохимическом съезде (Москва, 1961). Преимущества новой номенклатуры энзимов бесспорны — названия рациональны и отражают химическую природу катализируемой реакции. Допускается употребление и тривиальных наименований. По международной классификации энзимы объединяются в 6 групп сообразно […]
Период обострения процесса
Из большого числа методов оценки состояния внешнего дыхания и кровообращения нами использовался комплекс методик, позволяющих оценить не только симптомы повреждения, но и степень компенсации, степень использования приспособительных механизмов и уровень сохранившихся резервов. Для характеристики функции внешнего дыхания определялись простые функциональные пробы — спирометрия, проба Штанге и Генча, вентиляторные показатели — частота дыхания (ЧД), дыхательный объем […]
Элементы цитотрофобласта
В местах усиленного разрастания выростов трофобласта от них могут отшнуровываться гигантские одноядерные (с полиплоидным ядром) и многоядерные клетки. С образованием ворсинок их быстро растущие концы, состоящие только из трофобласта («клеточные столбики»), приходя в контакт с тканями слизистой оболочки матки, разрастаются по их эрозированной поверхности. Образуются заполненные кровью полости, покрытые трофобластом как со стороны хориона, так […]