Известно 15 случаев заболевания. Первое наблюдение описано в 1962 г.. Концентрация цитруллина в плазме превышает норму в 20 раз и сопровождается гиперцитруллинурией. Активность арги-ниносукцинатсинтетазы в печени снижена до 5% по сравнению с нормальными величинами. Этот энзим участвует в орнитиновом цикле на этапе, когда цитруллин превращается в аргининсукцинат. Заболевание проявляется у групп детей (по достижении ими нескольких месяцев) тяжелой рвотой и дегидратацией, нарушениями сознания, судорогами, алкалозом, изменениями ЭЭГ, замедлени-емсоматического и умственного развития. Уменьшение белка в пище благоприятно отражается на тяжелой клинической картине, но не влияет на последующее отставание в умственном развитии. Гиперпролинемия I типа. Впервые заболевание было описано в 1961 г. Позже последовали сообщения еще о ряде случаев. Концентрация пролина в сыворотке изменена (5-20 мг%). Гиперпролину-рия сопровождается усиленным выделением гидроксипролина и глицина. Предполагается, что канальцевая реабсорбция последних двух аминокислот снижена из-за ее блокировки гиперпролинурией по общему реабсорбционному механизму. Следует отметить, что первый продукт распада пролина — пирролин-карбоновая кислота — не обнаруживается ни в крови, ни в моче. В печени найдена сильно сниженная активность пролиноксидазы, катализирующей превращение пролина в пирролин-карбоновую кислоту. Клинические симптомы полиморфны и связаны преимущественно с почечными аномалиями и сопровождающими их воспалительными процессами. В отдельных случаях описаны отставание в умственном развитии, эпилептические припадки, психические нарушения, стеаторея. Энзимный дефект передается аутосомно-рецессивно.
Читать дальше
Взаимосвязи перестройки эпителия
В наши исследования о взаимоотношении стромы и паренхимы мы ввели количественный метод, который позволяет получить наиболее объективную морфологическую информацию. Морфометрической оценке нами подвергнут базальный слой слизистой оболочки (утолщение которого представляет собой давно известный факт). Это сделано с целью установления роли рассматриваемого явления в коррелятивной связи с состоянием эпителия при хроническом воспалении. О генезе склероза базальной […]
Энзимные нарушения при острых паренхиматозных гепатитах
В эту группу печеночных заболеваний включены различные формы вирусного гепатита, инфекционный лимфомононуклеоз, желтая лихорадка, герпетический гепатит; бактериальные поражения печени при бруцеллезе, туберкулезе, сифилисе, лептоспирозе, брюшном тифе, паратифе и др., стрептококковые и пневмококковые поражения печени, а также токсические поражения печени эндогенного и экзогенного происхождения: уремия, токсикоз беременности, отравления мышьяком, оловом, атофаном, тетрахлорметаном, нитробензолом, ДДТ, алкоголем, ядовитыми […]
Базальные клетки при фиброзном бронхите
Базальная мембрана капилляра утолщалась, в непосредственной близости к ней часто обнаруживались коллагеновые волокна соединительной ткани. При различных формах хронического бронхита среди клеток эпителия обнаруживаются лимфоидные клетки. Чаще всего встречались лимфоциты, которые проникали в эпителиальный пласт из подлежащей соединительной ткани через базальную мембрану. Поверхность интраэпителиальных лимфоцитов была относительно гладкой и образовывала иногда короткие выросты неправильной формы. […]