Первые биохимические данные об этом заболевании известны с 1960 г.. К настоящему времени описано более 20 случаев. Увеличены экскреция аргининсукциновой кислоты (в норме не обнаруживается в биологических жидкостях) с мочой до 3 г/сут и уровень ее в крови (3-5 мг%) и спинномозговой жидкости. В нормальных условиях в печени, мозге и эритроцитах содержится энзим аргинин-сукциназа, участвующий в одном из этапов орнитинового цикла и превращающий аргининсукцинат в аргинин. При этом заболевании активность энзима в эритроцитах и печени равна нулю или составляет всего несколько процентов от нормы, что приводит к накоплению аргининсукциновой кислоты в почках и мозге. Патологоанатомически описаны дегенеративные и некротические процессы в печени, миокарде и мозге. Клинически описаны две формы. Неонатальная форма проявляется между 2-м и 6-м днем после рождения рвотой, судорогами, гепа-томегалией, сонливостью и быстрым смертельным исходом. При другой форме диагноз был поставлен между 2-м и 18-м годом жизни больных. Она протекает с судорогами, атаксией, тремором, периодами апатии и сомнолентности, аномалиями ЭЭГ и умственной отсталостью различной степени. Лабораторный диагноз ставится на основании значительной гипераргининсукцинурии. Уменьшение поступления белка и добавление аргинина с пищей мало влияет на клинические проявления.
Читать дальше
Бронхоскопическое исследование
В бронхах выявлялось неспецифическое воспаление катарального характера. В окружающей туберкуломы ткани легкого обнаружены разнообразные изменения. Обращало внимание почти постоянное наличие зоны ателектаза вокруг туберкулом. В прилежащей легочной ткани отмечалось обилие округлых скоплений лимфоцитов и плазматических клеток. В некоторых случаях вблизи туберкулом имелись участки эмфиземы и пневмосклероз. В отдаленных от туберкуломы участках ткань легкого нередко имела […]
Перенос зарядов автоэлектронной эмиссией
Предполагается, что при очень малом зазоре и достаточно высоком приложенном напряжении возможен перенос зарядов за счет автоэлектронной эмиссии. В этом случае критические условия для процесса переноса зарядов определяются крутой наклонной частью кривой Пашена, расположенной слева от горизонтального участка. При высоких значениях величины Va + Ус кривые, вычисленные по уравнению, располагаются обычно выше этого крутого участка, […]
Костный фрагмент
Б. К. Беспрозванный и С. К. Зубарчук, исследовавшие гистологически 11 внутрисуставных тел, ни разу не могли отметить в них некротических изменений как костной, так и хрящевой ткани даже при длительном существовании суставной мыши. По линии отторжения костного фрагмента авторы наблюдали многочисленные микропереломы с разрастанием между отломками балок и на концах их волокнистого хряща, а также […]