Первые биохимические данные об этом заболевании известны с 1960 г.. К настоящему времени описано более 20 случаев. Увеличены экскреция аргининсукциновой кислоты (в норме не обнаруживается в биологических жидкостях) с мочой до 3 г/сут и уровень ее в крови (3-5 мг%) и спинномозговой жидкости. В нормальных условиях в печени, мозге и эритроцитах содержится энзим аргинин-сукциназа, участвующий в одном из этапов орнитинового цикла и превращающий аргининсукцинат в аргинин. При этом заболевании активность энзима в эритроцитах и печени равна нулю или составляет всего несколько процентов от нормы, что приводит к накоплению аргининсукциновой кислоты в почках и мозге. Патологоанатомически описаны дегенеративные и некротические процессы в печени, миокарде и мозге. Клинически описаны две формы. Неонатальная форма проявляется между 2-м и 6-м днем после рождения рвотой, судорогами, гепа-томегалией, сонливостью и быстрым смертельным исходом. При другой форме диагноз был поставлен между 2-м и 18-м годом жизни больных. Она протекает с судорогами, атаксией, тремором, периодами апатии и сомнолентности, аномалиями ЭЭГ и умственной отсталостью различной степени. Лабораторный диагноз ставится на основании значительной гипераргининсукцинурии. Уменьшение поступления белка и добавление аргинина с пищей мало влияет на клинические проявления.
Читать дальше
Генетические факторы элиминации
Можно различать в процессе дифференциации каждого зачатка периоды предетерминационный и детермипационный. Граница менаду ними может проходить в разных случаях по-разному: либо в периоде зачатковой дифференциации (примеры: детерминация нервной пластинки у зародышей позвоночных, детерминация хру-сталиковой плакоды и т. д.), либо в цитотипическом периоде, иногда даже до начала дробления в оотипическом периоде (в строго «мозаичных» яйцах). В […]
Гиперлипопротеинемии
В группу семейных гиперлипопротеинемий включается ряд генетически обусловленных нарушений в кругообороте, метаболизме, структуре и составе липопротеинов различных классов. Широко распространена классификация Frederickson, основанная на электрофоретическом разделении плазменных липопротеинов и дополненная данными препаративного ультрацентрифугирования. Несмотря на большую практическую ценность этой классификации, накопленный за последние годы опыт показывает, что существуют гиперлипопротеинемий, не вмещающиеся в типологию Frederickson. Из […]
Взаимодействие лекарств
Вероятность побочного действия при совместном применении лекарств огромная, но не следует забывать о некоторых благоприятных взаимодействиях лекарственных препаратов (например, тиазидных диуретиков, L-ДОФА с периферическими ингибиторами декарбоксилазы). Механизм взаимодействия лекарств можно рассматривать, исходя из основных этапов циркуляции лекарства в организме. Разумеется, некоторые препараты могут взаимодействовать во флаконе для внутривенных вливаний или в шприце, поэтому рекомендуется никогда […]