Первый случай описан в 1959 г., а в настоящее время есть еще несколько сообщений. Цистатионурия диагностирована у больных с самой различной клинической картиной, сопровождаемой иногда и умственной отсталостью. В большинстве случаев, однако, отсутствует поражение мозга и поэтому принято считать, что это доброкачественная врожденная обменная аномалия. Самым важным биохимическим проявлением служит гиперцистатионурия. Эта аминокислота, которая не является нормальной составной частью мочи, может достичь уровня 1,4 г/сут. Одновременно с ней выводится и ее производное N-ацетилцистатион. Цистатион в норме в плазме отсутствует, но при этом заболевании обнаруживается в концентрации от 0,2 до 1,3 мг%. Его количество в тканях (для которых он является нормальной составной частью) увеличено. Применение витамина В безданных о его недостатке снижает цистатионурию. В материале печеночной биопсии установлено десятикратное снижение активности цистатионазы. Этот энзим катализирует превращение цистатионина в цистеин — один из этапов нормального распада метионина. Добавление in vitro пиридоксальфосфата улучшает эту активность почти до нормы. Вероятно, существует сниженный аффинитет апоэнзима к коэнзиму. При мутантной форме заболевания этого повышения энзимной активности не получается. Заболевание передается аутосомно-рецессивно. При обследовании 33 800 новорожденных выявлено 15 детей с цистатионурией. Диагноз подкрепляется обнаружением цистатионина в моче путем бумажной хроматографии. Сниженная активность цистатионазы в биопсийном материале печени патогномонична. При дифференциальной диагностике следует исключить ряд вторичных цистатиону-рий: при недостаточности витамина В„ нейробластомах, галактоземии, гликогенозах, пирозинозе, лейцинозе. Доброкачественное течение заболевания едва ли требует лечения.
Читать дальше
Узловатая эритема
Этиология узловатой эритемы связана с районом мира, где-живет больной. В Великобритании причиной узловатой эритемы чаще всего бывают респираторные инфекции, включая стрептококковые ангины, на втором месте — саркоидоз; туберкулез в. Англии довольно редок. На Среднем Западе США наиболее частой причиной бывает глубокий микоз, кокцидиомикоз. В странах, с эндемическими очагами лепры это заболевание встречается особенно часто. Для […]
Изменение давления на высоте
Изменение давления на высоте более 20 000 футов (6096 м) может вызывать чувство распираний в животе или боли, а быстрая декомпрессия до уровня, соответствующего высоте 30 000 футов (9144 м), сопровождается внезапным значительным увеличением объема и давления газов в кишечнике. При этом возможно появление колик в животе, затруднения дыхания, а у некоторых субъектов развиваются коллапс […]
Общепринятая точка зрения
Представления о мезенхимной (Remak, 1847; С. И. Матвеева, 1953), целомическом (Camus, 1921) или энтодермальной (Саtpenhout, 1941, 1946) происхождении нейронов интрамуральных ганглиев в кишечной трубке основаны почти исключительно на описательно-эмбриологических исследованиях. Напротив, общепринятая точка зрения на нейроэктодермальный источник развития этих нейронов широко обоснована экспериментально (подробнее см. Л. В. Суворова и А. Г. Кнорре, 1960). Тем не […]