Заболевание характеризуется отношением цистиновых кристаллов в тканях и уже в раннем детстве приводит к почечной недостаточности. Выделение цистина с мочой повышено на фоне генерализованной гипераминоацидурии. Характерные гексагональные цис-тиновые кристаллы накапливаются в ряде тканей и органов: в почках, печени, селезенке, костном мозге, конъюнктиве и др. Механизм накопления в тканях этой серосодержащей аминокислоты неизвестен. При электронно-микроскопическом исследовании отложения цистина в тканях ограничены липопротеиновой мембраной в структуру, напоминающую таковую вторичных лизосом. Можно было бы предположить врожденное отсутствие данного лизосомного энзима, участвующего в распаде цистина. Клинически заболевание проявляется гипотрофией, витамин D-резистентным рахитом, полиурией, гепатомегалией, фотофобией; обычно оно протекает без мозговых поражений. Наследование аутосомно-рецессивное. Диагноз подтверждается обнаружением цистина в биопсийном материале конъюнктивы. Лечение. Используемые до настоящего времени терапевтические средства: диета, обедненная содержащими серу аминокислотами, BAL, пенициламин, липоевая кислота и др., иногда улучшают клиническое состояние, но не изменяют прогноз заболевания.
Читать дальше
Редуцирование синтеза
Редуцирование синтеза катехоламинов на 70% у больных с феохро-моцитомой (путем приема внутрь ингибитора тирозингидроксилазы) приводит к значительному снижению гипертонии и улучшению клинического состояния больных. В отличие от феохромоци-томы, однако, при гипертонической болезни не всегда устанавливается повышенная секреция катехоламинов. Снижение на 65% синтеза катехоламинов у гипертоников (также путем ингибирования тирозингидроксилазы) не приводит к снижению кровяного давления, […]
Потеря каталазной активности микобактериями
Потеря каталазной активности микобактериями, устойчивыми к препаратам изоникотиновой кислоты, обычно сопровождается резким ослаблением их вирулентности для морских свинок. В то же время они остаются вирулентными для других лабораторных животных (белых мышей). Количество каталазы в микобактериях определяют по количеству перекиси водорода, которое в состоянии разложить 10 мг бактерий (при титровании перманганатом) в течение часа. Отношение разложенной […]
Передозировка парацетамола
При передозировке парацетамола возникают явления гепатотоксичности, причем повреждает печеночные клетки реактивный метаболит парацетамола, удаляемый в нормальных условиях за счет связывания с глютатионом. При передозировке в результате активного метаболизма образуется слишком большое количество токсичного метаболита, глютатиона не хватает, поэтому наступает повреждение печени. Некоторые токсичные эффекты таких препаратов, как изониазид, метоксифлураи и циклофосфамид, вызваны образованием небольшого количеств […]