Porphyria erythropoetica congenita (болезнь Gun the г). Основной биохимический дефект при этом, передающемся аутосомно-рецессив-ным путем, заболевании состоит в образовании огромных количеств порфиринов изомера I в эритробластах. В эритроцитах, моче и испражнениях обнаруживаются уропорфирин, 7-, 6- и 5-карбок-сильные порфирины и копропорфирин типа I. Для биосинтеза протопорфирина IX и гемопротеинов могут использоваться только изомеры типа III. У здорового человека соотношение между изомерами III и I составляет 10 000 : 1 среди всех образуемых порфиринов, а при болезни Гюнтера — 1:2. В нормальных условиях порфобилиноген превращается в уропорфирино-ген III под комбинированным действием уропорфириноген-1-син-тетазы (порфобилиногендезаминазы) и уропорфириноген-Ш-косинтетазы (уропорфириногенизомеразы). Если при инкубационной пробе эритроцитов сДАЛКкровь инкубировать при 60-65° С, уро-порфириноген-Ш-косинтетаза инактивируется и синтезируется только уропорфириноген-I. То же самое происходит при болезни Gunther, но причиной тому служит генетически обусловленное резкое снижение активности уропорфириноген-Ш-косинтетазы. Несмотря на это у больных не развивается анемия, так как биосинтез порфиринов чрезвычайно увеличен. Этот феномен интерпретируется различно. Watson считает, что при заболевании первичным является генетическое нарушение в регуляции обмена порфиринов, что вызывает гиперпродукцию предшественников порфиринов. При превращении их в уропорфириноген проявляется относительная неспособность уропорфириноген-Ш-косинтетазы отвечать на повышенные требования и образуются большие количества порфиринов I типа. Одновременно увеличивается и продукция изомеров III типа. Относительно основного генетического дефекта предполагается, что он связан с регуляторным геном, потому что, вероятно, одного нормального гена-регулятора достаточно v гетерозигот для осуществления репрессии. Heilmeyer, Glotten и Masuya и соавт. установили увеличение активности ДАЛК-С (200%), ДАЛК-D (160%), уропорфириноген-1-синтетазы (140%) и феррогелатазы (190%) в костном мозге и в периферической крови при болезни Gunther. Активность уропорфириноген-Ш-косинтетазы сильно снижена при инкубационной пробе с ДАЛК и эритроцитами. Исходя из этих данных и согласно теории Jacob и Мапо, Heilmeyer и Glotten предложили следующую схему для объяснения молекулярного механизма болезни Gunther.
Читать дальше
Острая интермиттирующая порфирия
Острая интермиттирующая порфирия является самой частой наследственной порфирией. Ее частота варьирует от 1,5 до 2,5 на 100 000 населения. Если иметь в виду, что на один реальный случай приходится 4,5-6 латентных носителей заболевания среди родственников, то можно принять, что реальное его распространение 10 на 100 000 населения. У нас такие случаи описали Kaitasow, Бъчваров и […]
Характер морфологических изменений
У больных с очаговым туберкулезом в связи с объемом оперативного вмешательства долевые бронхи не исследовались. Сегментарные бронхи изучены у пяти человек; обнаруженные изменения отнесены к хроническому катаральному эндобронхиту со значительным перибронхиальпым склерозом. Субсегментарные генерации бронхов изучались у 15 человек. В 12 случаях найдено хроническое неспецифическое воспаление по типу эидобронхита, в трех — мезобронхнт: можно было […]
Причины, обусловливающие атипичную дифференциацию
Мы знаем, как развивается дистрофический процесс в мышечных волокнах после рождения (Л. В. Суворова и Т. А. Дроз-нина, 1967, 1968; Л. В. Суворова, 1969), но не имеем сведений об инициальных этапах этих изменений во внутриутробном периоде развития. Неясно также, на какой из стадий гистогенеза мышечной ткани возникают морфологически выраженные нарушения и затрагивают ли они вообще […]