Основным является объединение нескольких структурных генов в один оперон, контролирующийся одним геном-оператором. Ген-оператор в свою очередь подчинен действию одного репрессора и одного индуктора посредством гена-регулятора. Метаболиты могут подавлять или включать активность репрессора. Если уро-или копропорфирин III типа является метаболитом, влияющим на репрессор, то нормальное образование III типа вызовет подавление гена-оператора. Когда вследствие дефекта уропорфириноген-Ш-косинтетазы образование порфиринов III типа падает, снижается и подавляющее действие репрессора и проявляется измененная активность структурного гена-оператора. Таким образом, увеличивается синтез энзимов, участвующих в биосинтезе порфиринов. Это действительно наблюдается при болезни Gunther, при которой активность ДАЛК-С, ДАЛК-D и уропорфириноген-I-синтетазы в эритробластах увеличена. Представление, что три энзима принадлежат одному общему оперону, дает возможность объяснить вполне удовлетворительно одной единственной причиной — дефектом уропорфириноген-Ш-косинтетазы — патобиохимию болезни Gunther. Значение нарушений обмена порфиринов для целостного патогенеза заболевания очень хорошо выражено на предложенной Stich схеме. Аутосомно-рецессивное наследование заболевания доказано при подробном исследовании одной семьи, в которой найден копропорфирин III не только в эритроцитах больного, но и у обоих родителей и других членов семьи. Клиническая картина выражена у Детей, гомозиготных по патологическому гену, тогда как и оба родителя гетерозиготны. Гетерозиготные носители признака клинически полностью здоровы. Заболевание относится к самым редким формам порфирий. У нас ие описаны такие случаи.
Читать дальше
Вопрос о рекапитуляционном значении
Широко распространено утверждение, что дифференцировка зародышевых листков является результатом физиологической необходимости для развивающегося зародыша. В частности, П. П. Иванов (1937) подчеркивает трофическое значение энтодермы как причину связи мезодермы с энтодермой в эмбриогенезе большинства животных. Однако привлечение физико-химических и физиологических механизмов для причинного объяснения процессов гаструляции отнюдь не опровергает эволюционного происхояедения и филогенетической обусловленности зародышевых листков […]
Неотложные аспекты профилактики
При современном лечении вспышек дифтерии реакция Шика играет незначительную роль, однако она может оказаться полезной в случае положительного результата исследования мазка у конкретного больного для того, чтобы решить, имеет место носительство или легкая форма заболевания. Активную иммунизацию живыми вакцинами можно использовать для быстрого создания коллективного иммунитета и прекращения вспышки заболевания. В частности, этот метод применяется […]
Гипопаратиреоз
Препарат назначают внутрь, начиная с дозы 1-2 мкг в сутки с ежедневным контролем концентрации кальция в плазме. Быстрое начало действия является преимуществом данного препарата по сравнению с кальциферолом (1-2 мг, 40 000-80000 ЕД в сутки) и дигидротахистеролом (0,25-1 мг в сутки). Кроме того, если на фоне приема 1-а-препарата возникает гиперкальциемия, то она проходит быстрее (за […]