Основным является объединение нескольких структурных генов в один оперон, контролирующийся одним геном-оператором. Ген-оператор в свою очередь подчинен действию одного репрессора и одного индуктора посредством гена-регулятора. Метаболиты могут подавлять или включать активность репрессора. Если уро-или копропорфирин III типа является метаболитом, влияющим на репрессор, то нормальное образование III типа вызовет подавление гена-оператора. Когда вследствие дефекта уропорфириноген-Ш-косинтетазы образование порфиринов III типа падает, снижается и подавляющее действие репрессора и проявляется измененная активность структурного гена-оператора. Таким образом, увеличивается синтез энзимов, участвующих в биосинтезе порфиринов. Это действительно наблюдается при болезни Gunther, при которой активность ДАЛК-С, ДАЛК-D и уропорфириноген-I-синтетазы в эритробластах увеличена. Представление, что три энзима принадлежат одному общему оперону, дает возможность объяснить вполне удовлетворительно одной единственной причиной — дефектом уропорфириноген-Ш-косинтетазы — патобиохимию болезни Gunther. Значение нарушений обмена порфиринов для целостного патогенеза заболевания очень хорошо выражено на предложенной Stich схеме. Аутосомно-рецессивное наследование заболевания доказано при подробном исследовании одной семьи, в которой найден копропорфирин III не только в эритроцитах больного, но и у обоих родителей и других членов семьи. Клиническая картина выражена у Детей, гомозиготных по патологическому гену, тогда как и оба родителя гетерозиготны. Гетерозиготные носители признака клинически полностью здоровы. Заболевание относится к самым редким формам порфирий. У нас ие описаны такие случаи.
Читать дальше
Образование изображения с помощью внутренней поляризации
Фоточувствительный элемент, способный создавать устойчивую внутреннюю поляризацию, или, иначе, электрофотографическая пластина, состоит из фотопроводящего высоко о много слоя, заключенного между двумя электродами. Один электрод должен быть прозрачным, а другой подвижным. При получении изображения методом поляризации используется такая последовательность операций: 1. Проекция изображения на прозрачный электрод вместе с одновременным приложением напряжения к электродам. 2. Выключение света, […]
Лечение травм
Неврологические осложнения вирусных инфекций могут иметь, собственно инфекционную природу (в результате инфицирования ЦНС нейротропными штаммами вируса) или же бывают постинфекционными, аллергическими, тогда они носят скорее характер энцефалопатии или энцефаломиелопатии, а не энцефалита. Инфекционные осложнения возникают раньше, обычно сопровождаются лихорадкой, в СМЖ чаще наблюдается плейоцптоз. Оба вида осложнений подлежат особой регистрации. Если на основании анамнеза у […]
Склерозирующее воспаление
В различных участках слизистой оболочки встречаются толстые пучки коллагеновых волокон, пучки мышц со значительным их склерозом и эластические волокна с признаками деструкции. Подслизистая оболочка состоит из грубоволокнистой соединительной ткани, среди которой встречаются одиночные концевые отделы желез со слабо выраженными признаками секреции. Заключение: в биоптате из стенки левого верхнедолевого бронха картина хронического неспецифического склерозирующего (фиброзного) воспаления […]