Этим термином обозначается состояние, развивающееся в результате врожденного дефекта в синтезе гормонов щитовидной железы. Независимо от этапа нарушения синтеза гормонов, наступает гормональная недостаточность, клинически проявляющаяся в виде врожденного гипотиреоидизма, в большинстве случаев с зобом. Считается, что около 20% случаев гипотиреоидизма обусловливается нарушениями синтеза гормонов. При некоторых семейных формах эутиреоидного спорадического или эндемического зоба этот процент намного ниже. Различная степень энзимной недостаточности определяет и различные клинические проявления, колеблющиеся от едва уловимых до тяжелых нарушений. Семейный характер некоторых аномалий, одинаковая заболеваемость обоих полов, обнаружение частичной энзимной недостаточности у лиц из отягощенных семей, кажущихся на первый взгляд здоровыми, подверждают генетическую природу энзимного дефекта. Известно несколько групп аномалий, маркирующих каждый из этапов гормоносинтеза.
Читать дальше
Субклеточное расположение энзимов
Энзимы расположены в различных клеточных органеллах соответственно их функции в обмене веществ. Большинство энзимов широко распространено в клетке и их активность устанавливается одновременно в нескольких органеллах. Важное клиническое значение имеют те энзимы, которые находятся только в одной клеточной органелле, характеризуя только ее функцию. Дезоксирибонуклеаза расположена почти целиком в ядре. Установлена и слабая активность в ядре […]
Комбинированная химиотерапия
Комбинированная химиотерапия, прежде всего с использованием стрептомицина, успешно применяется при различных внелегочных локализациях туберкулеза. При поражениях кишечника стрептомицин в сочетании с фтивазидом способствует заживлению язв и нормализации секреторной и моторной функции кишечника. Благоприятно действует стрептомицин в комбинации с ПАСК при поражении верхних дыхательных путей, гортани, трахеи и бронхов. Не в меньшей мере он полезен и […]
Серповидно-клеточность
В результате развивается хроническая гемолитическая анемия с уровнем гемоглобина 80-100 г/л и постоянным ретикулоцитозом. Хроническое состояние гемолиза перемежается острыми эпизодами гемолиза, которые называют серповидно-клеточными кризами. Причиной кризов обычно бывает обтурация мелких сосудов агрегатами патологических эритроцитов, вызывающая образования инфарктов, и ишемических повреждений различных органов. Серповидно-клеточность можно заподозрить у любого больного африканского происхождения, кроме того, эта патология […]