Заболевание известно более столетия. Первое углубленное описание сделано Boedecker в 1959 г. В 1908 г. Garrod предположил, что существует врожденное обменное нарушение. Углубленные исследования этого заболевания провел чешский автор Sitay. С мочой больных выделяется гомогентизиновая кислота, отсутствующая в норме. Ее редукционные свойства, усиливающиеся в щелочной среде несвежей мочи, приводят к потемнению мочи. Кроме того, она восстанавливает реактив Фелинга и Бенедикта. В печени и почках больных отсутствует энзим оксидазы гомогентизиновой кислоты, что приводит к ее накоплению и усиленному выделению. Патогенетические механизмы накопления гомогентизиновой кислоты в тканях (охроноз) и последующих дегенеративных изменений не выяснены. Патологоанатомически охроноз, кроме соединительной ткани, иногда определяется и в сердце, почках и печени. В суставах имеются преимущественно дегенеративные изменения и кальцификация. Клинически заболевание характеризуется тремя симптомами: потемнением мочи, пигментацией хрящей и соединительной ткани и артропатией. Моча, имеющая в момент мочеиспускания нормальный цвет, в течение 12-24 ч на воздухе темнеет. В связи с этим заболевание обнаруживается очень поздно, несмотря на то, что существует с рождения. У грудного ребенка окрашенная моча обнаруживается на пеленках, она чаще серовато-розовая до красной. В детстве этот симптом является единственным проявлением болезни. Серо-голубая пигментация (охроноз) появляется после 20-30-летнего возраста, и то чаще на ушной раковине и склерах, а иногда на коже носа, спины, рук и шеи. После 30-40 лет возникают суставные симптомы, определяющие тяжесть заболевания. Развивается анкилозирующий «ревматизм», поражающий чаще позвоночный столб, реже крупные суставы; он проявляется приступообразными болями и приводит к инвалидизации. Рентгенологическое исследование обнаруживает изменения в межпозвонковых дисках, кальцификаты и остеофиты. Заболевание не сокращает продолжительности жизни. Наследование аутосомно-рецессивное. Его частота 1 : 1 000 000 населения. Диагноз устанавливается при обнаружении гомогентизиновой кислоты в моче, почернение при добавлении щелочного раствора AgN03 достаточно специфично для заболевания. Достоверный диагноз ставится после хроматографического исследования мочи. Дифференциальный Оиагноз производится с порфирией, аргирией, амилоидо-зом и меланомой. Лечение преимущественно симптоматическое.
Читать дальше
Последующие работы
В этих опытах трофические расстройства, возникавшие в кости, играли главную роль в становлении воспалительного процесса вне условий сенсибилизации. Г. И. Семенченко получил все формы остеомиелита нижней челюсти — от острого до хронического — посредством длительного раздражения нижнечелюстного нерва у кроликов наложением на него кольца из нержавеющей стали и введения в тело челюсти небольшого количества микробных […]
Флегмонозный остеомиелит
Возникновение гнойного остеопериостита как осложнения флегмоны костного мозга, столь свойственного гематогенному остеомиелиту, отмечается редко, по-видимому, в связи с быстротой течения процесса и тяжелой интоксикацией, которая приводит к смерти или вынуждает произвести ампутацию конечности до того, как это осложнение развивается. Из всего изложенного очевидно, что флегмона костного мозга представляет собой тяжелый инфекционный процесс, возникновение которого, по-видимому, […]
Массивные переливания крови
Свежезамороженная плазма возмещает все факторы, которые могут оказаться в недостаточном количестве при патологии функции печени (X, IX, VII, II, V, I). Для этого необходимо в течение 6 ч ввести 800-1600мл плазмы (12-20 мл/кг). При заболеваниях печени могут встречаться и другие нарушения свертывания, в частности тромбопении и синдром внутрисосудистого свертывания. Массивные гемотрансфузии часто приходится применять при […]