Отсутствие или сильное снижение активности энзима вызывает прерывание или замедление нормального хода данного пути обмена веществ, что называется блоком обмена веществ (метаболическим блоком). Например, на этапах А, Б, В и Г обмена веществ при врожденной энзимопатии, при которой отсутствует генетический код для синтеза энзима, превращающего В в Г, развивается блок обмена веществ. Следовательно, для постановки правильного диагноза при врожденных энзимопатиях может быть использовано определение не только активности дефектного энзима, но и концентрации накапливающихся или уменьшающихся метаболитов при блоке обмена веществ. Типы наследственности. Важное значение для степени изменений активности энзима и концентрации метаболитов, как и для выраженности клинических проявлений заболевания, имеет тип передачи патологической наследственности. Большинство врожденных энзимопатии передается рецессивно (аутосомно-рецессивно). Этот тип наследования характеризуется следующим. 1. Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. 2. Больные мужского и женского пола рождаются с одинаковой частотой. 3. Родители фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями гена-мутанта. 4. Вероятность рождения больного ребенка равна 25% (достоверна только при большом числе детей). 5. Патологическая наследственность проявляется в родословной в горизонтальном направлении. 6. Вероятность рождения больных детей возрастает при кровном родстве родителей.
Читать дальше
Гистогенетические рекапитуляции
Однако применительно к высокоорганизованным животным (членистоногие, позвоночные и др.) и человеку такое предположение принципиально мало правдоподобно, поскольку глубокая гистологическая детерминация, несомненно, связана с механизмами реализации нуклеотидного кода и со специфичностью белков каждой из тканей (на фоне общей для всех тканей видовой белковой специфики данного организма). Кроме того, дифференциация многих видов тканевых элементов (например, эритроцита) осуществляется […]
Результаты экспериментов
Представленные здесь расчетные и экспериментальные данные позволяют оценить степень приближения теории к эксперименту. Вычерчены графики зависимости перенесенного заряда от приложенного напряжения. В некоторых случаях показан также заряд, оставшийся на первоначально заряженном участке диэлектрического или фотопроводящего слоя. Расчетные величины перенесенного заряда получены из данных об отношении толщины пленки к ее диэлектрической проницаемости. Так как пленка майлара […]
Отделы трубчатых костей
Степень остеопороза различна: от истончения и разрежения костных структур до полного исчезновения рисунка спонгиозы. Истончение кортикального слоя происходит со стороны костномозгового канала. Характерным признаком считается продольное расщепление кортикального слоя. Форма костей в одних случаях не изменяется, в других длинные кости деформируются; они могут искривляться, а при возникновении опухолевидных очагов и кист увеличиваются в диаметре. На […]