Из-за того, что у гомозигот отсутствуют оба аллеля или оба изменены, соответствующий энзим не синтезируется или синтезируется с измененными качествами. У гетерозигот один аллель налицо, энзим синтезируется и такие индивидуумы клинически здоровы. Энзимная активность, однако, у них ниже (нередко до 50% от нормальной) и патологический признак может передаваться потомству. Четверть детей фенотипически здоровы и свободны от гена-мутанта. Когда один из родителей гомозиготен по рецессивному гену, а другой гетерозиготен, при анализе родословной наблюдается непосредственная передача болезни детям от родителей, как при доминантном наследовании (псевдодоминантность). При наследственности по доминантному типу (аутосомно-доминантно) характерно следующее: 1. Ген-мутант проявляется в гетерозиготном состоянии Аа. 2. Заболевание затрагивает одинаково женский и мужской пол. 3. Половина детей могут быть больными. 4. Патологическая наследственность прослеживается в родословной по вертикали. 5. Один из родителей больного ребенка также болен. При наследовании, сцепленном с полом, характерно следующее: 1. Действие гена-мутанта прослеживается при наличии Х — и Y-xpoмосом. 2. Болеют исключительно лица мужского пола. 3. Больны половина мальчиков в семье, а половина девочек являются носителями гена и передают его. 4. Родители больных детей здоровы. Часто болезнь определяется у сыновей сестер больного или у его двоюродных братьев по материнской линии. Больной отец дефекта своим сыновьям не передает.
Читать дальше
Энзимные механизмы порфирий
Порфирии, как генетически обусловленные заболевания, относятся к молекулярным заболеваниям. Несмотря на то что тонкие молекулярные механизмы некоторых порфирий все еще неизвестны, значительный прогресс в изучении их патогенеза не очерчивает их как молекулярные болезни в узком смысле слова по Pauling. Они не связаны с анормальной структурой физиологически важных молекул как гемоглобинозы. Основное значение при порфириях имеют […]
Организация помощи при массовых катастрофах на различных уровнях
Определенный контроль необходим, и не только в больницах, но и в других организациях следует убедиться в существовании таких планов и в знании руководителями своих обязанностей. Отдельные организации на местах участвуют в помощи при сравнительно небольшом числе катастроф, поэтому целесообразно накапливать и распространять опыт. Обычно после катастроф проводят расследования и пишут отчеты, однако в них обычно […]
Патоморфология крупных бронхов при туберкулезе легких
Анализ всех обнаруженных типов поражений крупных бронхов при первичных формах туберкулеза позволил связать их генез с туберкулезным бронхоаденитом. Патологогистологическое исследование биопсийного материала из стенки крупных бронхов произведено 65 больным с хроническим первичным туберкулезом. Воспалительные изменения отсутствовали у 21 больного, у 17 обнаруживался хронический катаральный бронхит. Воспалительноклеточная инфильтрация в этих случаях носила чаще очаговый характер, локализуясь […]