Клиническая картина. Заболевание начинается с желтухи уже в первые дни после рождения. Эта желтуха не проходит и усугубляется на второй неделе и в большинстве случаев приводит к симптомам ядерной желтухи. Гепатомегалия умеренная. Селезенка не увеличена. Желчный пузырь хорошо выявляется при холецистографии. В тяжелейших случаях желчь имеет почти белый или золотисто-желтый цвет. Если дети переживают неонатальный период, смерть наступает, за малыми исключениями, на 1-м или 2-м году жизни. Описан больной с полным энзимным дефектом, доживший до 15 лет (тип II). Лабораторные изменения. Повышение сывороточного билирубина идет преимущественно за счет непрямой фракции (более 90% от общего). Его величины варьируют относительно постоянного уровня и колеблются у отдельных лиц между 15 и 35 мг%. Косвенные тесты на глюкуронирующую функцию печени серьезно изменены. Прямое определение глюкуронилтрансферазы в гомогенатах печени показывает отсутствие активности при использовании билирубина в качестве субстрата и нулевую или низкую активность при использовании других акцепторов глюкуроновой кислоты. Несмотря на высокие величины сывороточного билирубина, не наблюдается повышенного выделения билирубина и уробилиногеновых тел с мочой. Картина крови и все пробы определения гемолитической активности, включая и продолжительность жизни эритроцитов, остаются нормальными. Не устанавливаются отклонения и при функциональном исследовании печени.
Читать дальше
Определение активности ДАЛК-D
Определение активности ДАЛК-D в эритроцитах является также ранним и ценным показателем для диагностики отравления оловом. Снижение ее активности коррелирует как с количеством олова в крови и ДАЛК в моче, так и с продолжительностью контакта с оловом и является самым чувствительным экспозиционным тестом. Биохимические изменения в обмене порфиринов нельзя полностью объяснить блокирующим эффектом олова на SH-группы […]
Болезнь Cilbert — Muelengracht
Болезнь Gilbert — Meulengracht является давно известным заболеванием, связанным с преимущественным нарушением захвата билирубина печеночными клетками. Заболевание описано еще в 1901 г. Gilbert и Meulengracht. В 1939 г. Meulengracht дополняет клиническую картину заболевания. Оно встречается чаще, чем предполагалось. При целенаправленных исследованиях характерный для болезни Gilbert дефект обнаруживается у 5-11% населения, поражая преимущественно лиц мужского пола. […]
Случаи типичного липоидного гранулематоза
В 1913 г. Н. И. Таратынов описал своеобразный процесс в костях черепа, характеризовавшийся очаговой деструкцией кости на почве гранулематозного процесса с разрастаниями ретикулярных клеток и эозинофилов. Фемистер (Phemister) описал аналогичный процесс в 1929 г. под названием хронического фиброзного остеомиелита. Шайрер (Schairer) в 1938 г. отнес подобный процесс в костях черепа и в ребрах к остеомиелиту […]