Дефект 6-фосфоглюконатдегидрогеназы (6-ФГД) открыт в 1964 г. Brewer и С. Parr. Его распространение среди черной расы — около 0,3%, а среди белой — около 0,7%. При дефекте энзимная активность снижена и составляет около 50% от нормы. Дефект передается аутосомно-доминантно. Электрофоретическими методами доказано существование 6 вариантов энзима и в последнее время — еще одного, так называемого типа Клиши. 6-ФГД представляет собой также полипептидный димер, связанный с НАД (НАДФ). Молекулярный вес изолированного в чистом виде энзима приблизительно 80 000. Описаны случаи 6-ФГД-дефекта эритроцитов с появлением нестабильности редуцированного глютатиона, телец Гейнца и умеренной несфероцитарной гемолитической анемии. Механизмы проявления дефекта в виде гемолитической анемии полностью аналогичны таковым при Г-6-ФД-дефекте. Клиническая картина, диагностика и лечение заболевания также аналогичны, но пока фавизм описан только в двух случаях — у брата и сестры. Дефицит глютатионредуктазы Энзимный дефект открыт впервые Carson у больного прома-хиновой острой несфероцитарной гемолитической анемией, ошибочно принятого за носителя неполноценной Г-6-ФД. Энзимная активность у этого больного составляла около 50% от нормы без проявления нестабильности Г-SH к фенилгидразину. Продолжительность жизни эритроцитов была нормальной, но от нормахина, суль-фоксона и изопентахина получалась примахиноподобная анемия, полностью подобная таковой при Г-6-ФД-дефекте. Позже были описаны и другие случаи, в общем около 20, в некоторых из них было установлено распространение дефекта и на лейкоциты и тромбоциты. Дефект передается аутосомно-рецессивно. Лечение такое же, как и при Г-6-ФД-дефекте.
Читать дальше
Начало лечения
Больная X., 19 лет, в детстве не болела. Развивалась нормально. Контакт с больными туберкулезом не установлен. Больна с июня 1958 г.; беспокоил кашель, не лечилась. В ноябре 1958 г. температура повысилась до 40°, появились озноб, колющие боли в правой половине грудной клетки. Лечение пенициллином температуры не снизило. В декабре 1958 г. в противотуберкулезном диспансере диагностирован […]
Принцип интенсификации функций
Клеточные механизмы интенсификации функций не теряют своего значения и у Metazoa. В самом деле, в случае клеток кишечного эпителия интенсификация функции всасывания достигается образованием кутикулярной каемки на их апикальной поверхности. Электронный микроскоп показал, что эта каемка возникает из довольно тесно друг с другом сомкнутых тонких выростов цитоплазмы — микроворсинок. Интенсификация функции транспортировки кислорода эритроцитами достигается […]
Изучение изменений строения
Вопрос о рекапитуляционном значении зародышевых листков. Несостоятельность противопоставления их филогенетической и физиологической обусловленности. Последняя группа возражений в адрес теории зародышевых листков направлена против признания рекапитуляционного значения листков как образований, воспроизводящих в онтогенезе первичные органы древнейших Metazoa. Именно в этом вопросе многие зарубежные, а вслед за ними и некоторые из наших эмбриологов стремятся проявлять «модный» скепсис, […]