Умеренная персистирующая гиперфенилаланинемия. Биохимический диагноз можно поставить при направленном поиске лишь к концу 1-го месяца жизни. Гиперфенилаланинемия определяется между 5 и 20 мг%, экскреция фенилпировиноградной кислоты и оксифе-нилуксусной кислоты слегка увеличена, а переносимость ФА превышает 500 мг/сут. Активность фенилаланингидроксилазы снижена на 10-30% от нормы. Заболевание передается аутосомнорецессивно. Похоже, что оно не сопровождается умственной отсталостью. Преходящая гиперфенилаланинемия. Речь идет о гиперфенилаланинемии, диагностируемой у грудных детей, которая быстро улучшается при соответствующей диете. Первые больные описаны в 1961 г. и до сих пор в литературе есть сведения более чем о 50 случаях. Концентрация гистидинав плазме и спинномозговой жидкости увеличена. Выделение его с мочой изменено. Продукты распада гистидина — уроканиновая и формиминоглютаминовая кислота отсутствуют в коже, поте и моче. Изменения связаны с врожденным отсутствием в печени и эпидермисе энзима гистидазы, катализирующего превращение гистидина в уроканиновую кислоту. Есть патологоанатомические данные о мозговой гипоксии и микрогирии. Заболевание характеризуется умственной отсталостью различной степени, затруднениями речи и иногда нарушениями слуха. У части больных умственное развитие нормальное. Наследование аутосомно-рецессивное. Его частота равна 1 : 20 000 и приближается к таковой ФКУ. Точный лабораторный диагноз ставится с помощью микробиологической пробы Гатри для гипергистидинемии. Отсутствие гистидазной активности в коже патогномонично. Недостаточное число попыток применить обедненную гистидином диету не позволяет сделать выводы о ее клинической ценности.
Читать дальше
Фармакокинетические предпосылки развития побочных реакций
Например, при сердечной недостаточности печеночный кровоток снижается, поэтому снижается и элиминация препаратов типа лидокаина и возрастает вероятность интоксикации. Для математического описания процесса распределения препарата в организме используют понятие условного объема распределения препарата, который рассчитывают, разделив поступившее в организм количество препарата на его концентрацию в плазме. Величина эта чисто условная, математическая и не имеет никакого реального […]
Выравнивание дефицита
При хронических формах туберкулеза легких иногда больные жалуются на сверлящие боли в спине (гвоздь физика). Однако здесь всегда следует помнить о возможности локализации туберкулеза в позвоночнике, для чего необходимо всесторонне обследовать больного (не только рентгенограмма легких, но и профильная рентгенограмма позвоночника!). Нередко у больных туберкулезом легких бывают невралгические боли (межреберные невралгии), боли в мышцах спины […]
Изучение липолитической активности
Оказывается, что при атеросклерозе активность ЛПЛ, кислой и щелочной липазы в артериальной стенке сильно снижена. Установлено, что некоторые мукополисахариды подавляют липолитическую активность сосудистой стенки в экспериментальных условиях. В связи с этим предполагают, что увеличенное количество мукополисахаридов в сосудистой стенке облегчает отложение липидов посредством своего ингибирующего действия на липолитическую активность. В подавлении липолитической активности, возможно, имеет […]