Заболевание чрезвычайно редкое. Первый случай описан в 1963 г.. Концентрация валина в сыворотке увеличена в 5 раз, а экскреция его с мочой в 10 раз. В лейкоцитах отсутствует валинтрансаминазная активность, под влиянием которой начинается нормальный распад валина. Диагноз был поставлен у 2-месячного грудного ребенка с упорной рвотой и состоянием сомнолентности, возникшим вскоре после рождения. С возрастом ребенок отстает в психомоторном развитии. Диета, обедненная валином (с 9-месячного возраста), не привела к улучшению умственного развития. Болезнь клинически описана в 1954 г. Menkes и соавт., назвавшими ее болезнью мочи с запахом кленового сиропа. В 1959 г. установили, что при заболевании нарушен этап окислительного де-карбоксилирования а-кетопроизводных расчлененных аминокислот (валин, изолейцин и лейцин). До сих пор в литературе есть сведения более чем о 50 случаях. Энзимный блок приводит к накоплению в плазме, спинномозговой жидкости и моче валина, изолейцина и лейцина, трех соответствующих а-кетокислот, л также и их оксипроизводных. Специфический запах мочи связан с а-оксипроизводными лейцина и изолейцина. Речь идет об отсутствии или десятикратном снижении активности комплексной энзимной системы, обеспечивающей декарбокси-лирование трех аминокислот. До сих пор патогенетические механизмы являются предметом гипотетических предположений, связанных с уровнем у-аминомасляной кислоты и серотонина в мозге. Найденные нарушения в миелинизации, некоторая дегенерация белого вещества мозга и глиальный фиброз не специфичны для этого заболевания. Снижение общих липидов, липопротеинов и церебрози-дов в мозге сопровождается накоплением трех аминокислот и снижением глютаминовой и у-аминомасляной кислот.
Читать дальше
Костный мозг и периферическая кровь
Больным с крайней степенью нейтропении можно сохранить жизнь до восстановления кроветворения с помощью максимально асептических условий, стерилизации кишечного содержимого, немедленного лечения инфекционных процессов комбинированными препаратами антибиотиков, вводимыми внутривенно. По показаниям производят переливание эритроцитарной массы или тромбоцитов. Это состояние чаще всего наблюдается при термоядерном взрыве или аварии в атомной промышленности. Обычно вначале невозможно определить дозу облучения, […]
Изменения внутригрудных лимфатических узлов
B 1950 г. после чрезмерно напряженной работы в той же прикорневой зоне слева под маской гриппозного синдрома развилась пневмония. Температура до 38° с последующим легочным кровотечением. Наблюдалась картина истинного рецидива болезни. После приема 60 г стрептомицина у больного наступило почти полное рассасывание пневмонических изменений с остаточным склерозом. В 1951 г. — повторение пневмонической инфильтрации на […]
Серьезный критический анализ концепции Ранке
В дальнейшем при генерализации процесса метастатический очаг может сыграть роль разрешающего фактора, выявляющего гиперергическую реакцию со стороны сосудов в данном участке. Здесь, касаясь проблемы локализации туберкулеза, уместно отметить экспериментальные исследования Я. Л. Рапопорта, доказавшего, что сенсибилизация может возникнуть и при введении неспецифических раздражителей, например лошадиной сыворотки. В таких случаях последующее внутривенное введение микобактерий туберкулеза после […]