В некоторых случаях пренатальная диагностика может быть полезна для соответствующего лечения плода внутриутробно. Материал для исследования получают или непосредственно от плода (кровь, кожа), или, чаще, из амниотической жидкости путем амниоцентеза. Производство амниоцентеза возможно после IV месяца беременности, когда в составе амниотической жидкости начинают преобладать продукты жизнедеятельности плода. В амниотической жидкости непосредственно исследуют большое число метаболитов и около 40 энзимов, но в ряде случаев эти исследования производят в культуре выделенных амниотических клеток. При цитологическом исследовании в первую очередь определяют пол плода, что имеет значение для диагностики сцепленных с полом наследственных заболеваний. После этого определяется кариотип и распознаются возможные хромосомные аномалии. Непосредственное исследование крови или кожи дает самые надежные результаты, но это возможно только в последние недели беременности. С помощью комбинированного биохимического и цитологического исследования при пренатальной диагностике в настоящее время можно распознавать около 20 врожденных энзимопатий (болезнь Тау-Sachsa, болезнь Gaucher, галактоземия и др.). Несмотря на большие технические: трудности пренатальной диагностики, перспективы ее развития многообещающие.
Читать дальше
Мочевой пузырь
При высоких дозах облучения поздними осложнениями являются телеангиэктазии сосудов пузыря и сморщивание пузыря. Телеангиэктазии могут быть причиной столь массивной гематурии, что может потребоваться экстренная цистэктомия с уретеропластикой. Лечение. В острой фазе лучевого цистита необходимо, чтобы больной принимал достаточное количество жидкости и симптоматические препараты типа анальгетиков, например пиридий (окрашивающий мочу в яркий красно-оранжевый цвет), или спазмолитиков, […]
Процесс хронического воспаления
Лишь в семи наблюдениях воспалительный процесс в бронхах удаленного участка на всем протяжении оставался катаральным, без гранулирования и нагноения. В 11 случаях в различных генерациях бронхов (чаще в мелких) выявлялось гнойное или гнойно-гранулирующее воспаление. У семи больных в результате воспаления возникали язвенные дефекты слизистой оболочки. В перибронхиальной ткани отмечены воспалительные процессы, распространяющиеся, как правило, со […]
Наследственная непереносимость фруктозы
Обмен фруктозы имеет сходство с обменом галактозы. При обмене обеих гексоз наблюдаются следующие основные процессы: 1) их превращение в глюкозу для ускорения транспортирования к тканям, нуждающимся в них; 2) получение химической энергии в цикле Кребса; 3) накопление их в форме депо (гликогена и жиров), располагающихся в печени, мышцах и подкожной жировой ткани. Во всех трех […]