Наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, связано с резко сниженной активностью фруктозо-1-фосфатальдолазы. Распространенность составляет 1 : 20 000. Существенным в патогенезе является отсутствие или недостаточная активность фруктозо-1-фосфатальдолазы. В этом случае ассимиляция фруктозы задерживается до фруктозо-1-фосфата, который чрезмерно накапливается в тканях и оказывает на них токсическое действие. Клинические проявления напоминают таковые при галактоземии, но обычно возникают, когда грудной ребенок начинает получать фруктозу в виде плодов и овощей или при употреблении обыкновенного сахара. Ребенок с неудовольствием принимает содержащие фруктозу продукты, появляется рвота, постепенно развиваются гипотрофия, гепатоспленомегалия, желтуха и асцит. Дача больших количеств фруктозы может привести к острым гипогликемическим состояниям, сопровождающимся потливостью и судорогами. В других случаях могут наблюдаться тремор, судороги и кома. Анамнестические данные имеют решающее значение для диагностики. С введением в рацион плодоовощных продуктов начинаются отказ от пищи и первые проявления селективного отвращения к этим продуктам и ко всему сладкому. Зубы этих детей находятся в отличном состоянии и обычно не бывает кариеса. Лабораторные исследования показывают наличие фруктозурии, фруктоземии, гипогликемии, гипофосфатемии и биохимические признаки поражения печени различной степени. При нагрузке фруктозой (0,2-0,5 г на 1 кг внутривенно) наблюдается падение глюкозы, фосфатов и стандартных бикарбонатов в крови. Определение энзимной активности осуществляется путем биопсии печени и слизистой оболочки тонкого кишечника, а также почек. При прогрессировании заболевания в редких случаях наступает смерть в грудном возрасте. Смерть наступает или при остром развитии гипогликемии, или при тяжелой гипотрофии и циррозе. При своевременном лечении однако проявления заболевания претерпевают обратное развитие. Лечение диетой без фруктозы дает отличные результаты, но при условии раннего распознавания заболевания.
Читать дальше
Методы образования видимого изображения
Метод образования видимого изображения непосредственно из скрытого проводящего изображения был описан в работе. В этом процессе скрытое проводящее изображение формируется путем проецирования на фотопроводящую пластину оптического изображения. Фотопроводящая пластина, содержащая скрытое изображение, затем используется в качестве катода при электролизе. При приложении напряжения между катодом и анодом происходит гальваническое осаждение частиц из электролита на проводящие участки […]
Врожденный стридор гортани
Сохранение у ребенка перепонки в области передней спайки голосовых связок нарушает голос ребенка, но не влияет на проходимость дыхательных путей. У ребенка это состояние лечения не требует, так как исчезает самостоятельно с увеличением гортани. Непроходимость дыхательных путей вызывается не только самим инородным телом, но и возникающим при этом спазмом голосовой щели. С помощью пальца можно […]
Ряд примеров рекапитуляции
В эмбриональном развитии нервной системы широко распространены явления рекапитуляции анцестральных признаков. Наиболее известны рекапитуляции чисто анатомического (органного) характера, такие, как формирование нервной трубки из нервной пластинки, прогибающейся в желобок и замыкающейся в трубку (ср. желобковидпый мозг взрослых кишечнодышащих, у некоторых форм частично замкнутый в трубку); более позднее возникновение пузырей головного мозга по сравнению с закладкой […]