Существенным в патогенезе является то, что при отсутствии фруктокиназы резорбированная в кишечнике фруктоза не может быть в достаточной степени фосфорилирована и долго циркулирует в крови. После пищевой нагрузки фруктозой (1 г на 1 кг веса тела) фруктозо-сахарный уровень в крови у здоровых достигает 60 мг на 100 мл крови. Так как для фруктозы почти не существует почечного порога экскреции, большая часть ее не усваивается и выделяется с мочой. Этот патологический процесс, однако, не сопровождается видимыми клиническими проявлениями. Предполагается, что процесс превращения фруктозы в глюкозу в слизистой оболочке кишечника и мышцах не страдает, а главное нарушение падает на печеночные клетки. В ряде случаев могут появляться инфекции мочевых путей. Клинически заболевание не дает видимых проявлений, позволяющих его диагностировать. При потреблении фруктозы в моче обнаруживается сахар, но специфический тест на глюкозу остается отрицательным. Путем бумажной и тонкослойной хроматографии эта субстанция идентифицируется как фруктоза. Лабораторными исследованиями устанавливается фруктозурия и фруктоземия. Заболевание протекает доброкачественно и лечения не требует.
Читать дальше
Некроз и величина выхода энзимов
Существенное значение имеет то обстоятельство, что при клинически обратимых повреждениях наблюдается более выраженный переход легкорастворимых и более слабый — труднорастворимых энзимов из клеток в сыворотку, тогда как в некротических клетках диффузия энзимов значительно слабее. Следовательно, между степенью некроза и величиной выхода энзимов из клетки существует только непрямая корреляция. Так, чем более выражены некротические изменения, тем […]
Энзимный блок
Энзимный блок затрагивает разложение церамидлактозида до церамидглюкозида и связан с врожденным энзимным дефектом в лизосомном энзиме церамидлактозид-6-галактозидазы. Болезнь Krabbe. Церамидгалактозидлипидоз. Шаровидная лейкодистрофия Заболевание редкое, с фатальным прогрессирующим течением. Характеризуется умеренным накоплением галактоцереброзида в белом веществе мозга, почках, печени и селезенке, в лейкоцитах и других тканях. В ткани мозга наблюдается демиелинизация, астроцитный глиоз и почти полное […]
Менингеальные кровотечения
Кровотечения обычно возникают при уровне тромбоцитов менее 20Х109 (20 000/мкл), однако могут наблюдаться и при более высоком уровне тромбоцитов. Инфекция провоцирует кровотечения и может вызывать снижение количества тромбоцитов. Как только началось кровотечение, уровень тромбоцитов падает еще больше. При кровотечении необходимо восполнить потерю гемоглобина и перелить дополнительный объем тромбоцитов. Тромбоцитарный концентрат от 6 доноров содержит приблизительно […]