Череп, который почти всегда затронут, бывает мягким и гибким. Большая часть органического костного матрикса, отложенного в мембранозном его предшественнике, может остаться неминерализованной. Швы могут выглядеть нормальными. У новорожденных и очень маленьких детей, умирающих вскоре после рождения, наблюдается нефрокальциноз, который приписывают гиперкальциемии. Если ребенок проживет более нескольких месяцев с нефрокальцинозом, могут наступить склеротические изменения почек. Клиническая картина. Обычно новорожденный, скелет которого при рождении тяжело поражен, не живет более нескольких часов или дней. Если скелетные изменения не проявляются, в клинической картине на передний план выступают признаки общего заболевания (отсутствие аппетита, рвота, температура, судороги и др.). Если заболевание не проявляется в детском возрасте, то оно манифестируется замедленным ростом скелета, деформацией типа genu valgum и преждевременным выпадением молочных зубов. Считается, что в ряде случаев в основе остеопороза и ломкости костей у взрослых может быть то же нарушение в эндогенном метаболизме, обусловливающее скелетные проявления гипофосфатазии у грудных детей. В пользу этого мнения говорят данные о перенесенном «рахите» в детстве, пониженный уровень щелочной фосфатазы в сыворотке и наличие фосфоэтаноламинурии. Различие в сроках клинических проявлений заболевания обусловливается различной тяжестью врожденного метаболитного дефекта.
Читать дальше
Роль энзимов в канальцевой реабсорбции
Роль энзимов в канальцевой реабсорбции аминокислот и вообще в транспортных и обменных процессах в почках недостаточно выяснена. Известно, что карбоангидраза, находящаяся в мозговой и кортикальной части почки, участвует в щелочно-кислотном обмене. Аргиназа, находящаяся преимущественно в коре, играет определенную роль в синтезе белков в почках. Считается, что НАД-фос-фатдиафораза имеет отношение к поддержанию водородного градиента. Аденозинтрифосфатаза, по […]
Генерализованный ганглиозидоз. Болезнь Graig — Norman
Описан Graig и Norman в 1959 г. Болезнь обозначается как болезнь Тау — Sachs с висцеральной локализацией, псевдоНиНег, или как нёйровисцеральный ганглиозидоз. Заболевание проявляется в первые годы жизни с преобладанием неврологической симптоматики. В мозговой ткани накапливаются нормально большие количества ганглиозида GMX, который является в норме главным мозговым ганглиозидом. Доказано, что ОМганглиозид накапливается и в висцеральных […]
Симметричные поражения костей
По мнению других исследователей [А. В. Русаков и др., Каппис (Kappis)], причиной эпифизеонекрозов являются множественные микропереломы, возникающие на почве постоянной травматизации суставных отделов костей. При этом имеется в виду не столько тяжелая одномоментная травма, сколько суммация множественных микротравм. Микропереломы возникают, однако, у людей с врожденной или приобретенной неполноценностью костной системы (А. В. Русаков). Такой взгляд […]