Описан Graig и Norman в 1959 г. Болезнь обозначается как болезнь Тау — Sachs с висцеральной локализацией, псевдоНиНег, или как нёйровисцеральный ганглиозидоз. Заболевание проявляется в первые годы жизни с преобладанием неврологической симптоматики. В мозговой ткани накапливаются нормально большие количества ганглиозида GMX, который является в норме главным мозговым ганглиозидом. Доказано, что ОМганглиозид накапливается и в висцеральных органах — селезенке, печени, костном мозге, легких, лимфатических узлах. С этим связано и умеренное увеличение селезенки. Дефицитным энзимом является ганглиозид GMP-галактозидаза. Из печени человека изолированы три изоэнзима. Пренатальное определение энзимного дефекта осуществляется посредством использования хромогенных или флюорогенных искусственных субстратов, производных GMj-галактозидов. Описана так называемая ювенильная форма генерализованного ганглиозида (болезнь Terry). В группу липидозов включаются и другие редкие генетические заболевания, такие, как фуколипидоз, связанный с врожденным дефицитом лизосомного энзима а-фукозидазы; врожденный дефицит ганглиозиднейраминидазы; врожденный дефицит церамидазы (Болезнь Farber) и др. Следует упомянуть и болезнь с накоплением холестероловых эфиров и подобную ей болезнь Wohlman, когда существует врожденный дефицит кислой лизосомной липазы. Болезнь Wohlman клинически напоминает болезнь Niemann-Pick и обыкновенно смешивается с ней. Заболевание проявляется в неонатальном периоде замедленным развитием пораженных детей, тяжелой гепатоспленомегалией, прогрессирующей атаксией и деменцией и наличием многочисленных кальцифика-тов в надпочечниках. В крови определяются вакуолизированные лимфоциты. В клетках РЭС накапливаются холестероловые эфиры, хо-лестанол и триглицериды. Заболевание заканчивается летальным исходом к 6-му месяцу жизни.
Читать дальше
Изменения в сосудах легких
Средний мышечный слой неравномерно гипертрофировался, с выраженным эластозом и миоэласто-фиброзом. Эластические структуры стенки бронха не формировали четких мембран, а в результате мультипликации, гипертрофии и деструкции эластических структур средняя оболочка выглядела почти черной при окраске резорцин-фуксином Вейгерта. Всегда имелся выраженный периваскялярный склероз. В зоне поражения в склеротических полях иногда оставались лишь контуры бывшего здесь сосуда, создаваемые […]
Биопсия нз грануляций в правом главном бронхе
Ультраструктурное исследование бронхиальных биоптатов проведено семи больным с первичным туберкулезом. В одном случае из них светооптически диагностирован склерозирующий бронхит, в остальных — хронический катаральный. По данным электронной микроскопии, изменения эпителия при катаральном воспалении относились к первым двум формам; преобладали признаки гиперсекреции бокаловидных клеток. В биоптате со склерозирующим воспалением развивались изменения эпителия, которые характерны для третьей […]
Противодиабетическая терапия
Весьма важно перед операцией сделать анализ мочи на содержание сахара. Если сахар не обнаруживают, определяют его уровень в крови экспресс-методом Декстростикс. Если уровень сахара в крови не выше 5,5 ммоль/л (100 мг%), внутривенно (за 4 ч до операции больной не должен ничего принимать внутрь) вводят 10-20 мл 50% раствора глюкозы. Более интенсивная терапия требуется редко. […]