В 1959 и 1960 гг. клинически описаны двое детей с «подагрическим диатезом», гиперурикемией, гиперурикурией и поражениями мозга. В 1964 г. Lesh и Nyhan была найдена биохимическая связь между лабораторными и клиническими данными. Речь идет о полном отсутствии в эритроцитах энзима гипоксантингуанин-фосфорибозилтрансферазы (ГГФРТ), катализирующего превращение гипоксантина и гуанина в соответствующие нуклеотиды. Установлено полное отсутствие этого энзима и в кожных фибробластах, в печеночной и мозговой ткани. В норме его активность самая высокая в мозге, эритроцитах, лейкоцитах, лейкоцитах и яичниках. До настоящего времени в литературе описано более 150 больных. Накопление гипоксантина и гуанина приводит к усиленному образованию мочевой кислоты (МК), что сопровождается повышением ее концентрации в сыворотке (гиперурикемия) и усиленным выделением с мочой (гиперурикурия). Последняя является постоянным симптомом при этом заболевании. Отношение МК/креатинин, в норме составляющее 0,32, здесь в среднем равно 3,19 (при классической подагре оно на границе нормы). Концентрация МК в плазме выше 10 мг% (норма 2-6 мг%). В моче гипоксантин повышен, а ксантин — в пределах нормы, поэтому отношение гипоксантин/ксантин выше 1,50 (норма 0,89), а при подагре — 0,34. В плазме концентрация последних двух оксипуриновых веществ нормальная. Доказано, что при синдроме Lesh — Nyhan существует и измененный синтез МК de novo. Концентрация МК в 200 раз при этом синдроме превышает нормальные показатели. Другие изотопные исследования показывают, что в отсутствие ГГФРТ основным источником сверхпродукции МК является ксантин, а он получается 3 образуемого в излишке гипоксантина. Следует отметить, что при классической подагре МК образуется при распаде экзогенных нуклеотидов. До сих пор причина мозговых поражений при этом синдроме не выяснена. Предполагают фармакодинамическое действие некоторого предшественника МК.
Читать дальше
Результаты бронхографии с операционными находками
У трех больных морфологических признаков активности туберкулеза не обнаружено (стенка каверны была фиброзной, в окружающем легком воспаления отсутствовало), не заполнение каверн контрастным веществом в этих случаях объяснялось наличием мощных плевральных наложений или торакопластикой над пораженными отделами легких. В двух случаях бронхи, дренирующие каверну, были заполнены казеозными массами, в остальных деформированы, по свободны. В 4 случаях […]
Материалы с устойчивой проводимостью
Каллмен использовал фотопроводящие слои, состоящие из порошка люминофора в связующем «дюко» (фирма «Дюпон»). В качестве люминофоров использовались сульфид цинка — кадмия и селенид цинка — кадмия. Устойчивая фотоиндуцированная проводимость, по-видимому, является одной из характеристик пленок, образованных фотопроводящими порошками в смоле. Кассире провел испытания ряда различных проводящих слоев. Он обнаружил, что устойчивая проводимость наблюдается в слоях […]
Развитие патологического процесса в легких
В настоящее время, в эру антибиотиков и широкого применения хирургических методов лечения, аварийная стадия редко заканчивается полным срывом адаптационных механизмов и летальным исходом, в связи с чем можно наблюдать различную степень развертывания и последовательного или одновременного включения компенсаторных механизмов с преимущественным напряжением различных систем. В соответствии с этим при благоприятной ситуации (эффективном лечении, уменьшении или […]