Патологоанатомия. При аутопсии чаще всего обнаруживается почечный склероз. Поражения мозга напоминают таковые при уремии и они, вероятно, токсического происхождения. Клиническая картина характеризуется уратным нефролитиазом, экстрапирамидными мозговыми нарушениями и отставанием в умственном развитии. Полностью синдром проявляется к 2-3-летнему возрасту. Гиперурикурия представляет собой постоянный симптом и проявляется в первый год жизни белесоватыми песчинками в пеленках, а впоследствии — выделением истинных уратных камней. В дальнейшем колики и гематурия учащаются, и с течением времени это приводит к хроническому нефриту. Но чаще всего привлекают внимание изменения в психомоторном развитии. В соответствующем возрасте ребенок не может самостоятельно сидеть, держать прямо голову, переворачиваться на живот, ползти, ходить. При неврологическом осмотре определяют преобладающее сочетав ние гипотонии с экстрапирамидной гипертонией. Очень характерны хореоатетозные движения, нарушена речь, иногда и глотание. Физическое развитие замедлено, аппетит снижен, беспокоит постоянная жажда с полиурией. Поведение изменено в связи с агрессивностью, что часто требует госпитализации больного ребенка. Особенно характерно самообезображивание — ребенок грызет ногти и пальцы (описана потеря некоторых первых фаланг), прикусывает и откусывает части губ. Синдром протекает тяжело и больные редко доживают до 15-летнего возраста. Самой частой причиной смерти является паренхиматозное поражение почек, связанное с калькулезом и вторичными инфекциями. Поражаются только лица мужского пола. Наследование рецессивное. Диагноз ставится на основании описанного выше характерного клинического синдрома. Лабораторно определяется изменение соотношения МК/креатинин в моче. Достоверный диагноз ставится путем исследования ГГРТ в гемолизате эритроцитов. Возможна антенатальная диагностика путем исследования амниотической жидкости. При попытках лечения этого синдрома прибегали к средствам, используемым при классической подагре, азатиоприну и аллопуринолу. Однако только последний уменьшает гиперурикемию и гиперурикурию и образование уратных камней. К сожалению, его влияние на неврологический статус больных очень слабое. Существуют ювенильные формы с частичной недостаточностью активности ГГФРТ, гиперурикурией и уратным нефролитиазом, но без психоневрологических нарушений. Кроме того, у 2,4% больных подагрой определяется частичная недостаточность активности того же энзима. У них подагра возникает рано — до 30-летнего возраста — и сопровождается почечными поражениями.
Читать дальше
Комбинированное хирургическое лечение
Оперативное лечение с резекцией легочной ткани проведено 146 больным с вторичным туберкулезом легких: у 100 человек оказался фиброзно-кавернозный процесс, у 20 — туберкуломы легких, у 18 — очаговый туберкулез, у двух — цирротическнй туберкулез и у шести — посттуберкулезный пневмосклероз. У пяти исследуемых с туберкулезным поражением легких обнаружены трахеобронхомегалии. Наиболее подробно в литературе описаны пороки […]
Механизм развития фотосенсибилизации
Coproporphyria hereditaria. Наследственное заболевание, которое передается аутосомно-доминантно. В большинстве случаев протекает бессимптомно в виде латентной аномалии в обмене порфиринов. Биохимически характеризуется высоким выделением коп-ропорфирина III с испражнениями, иногда в моче изменения эритроцитов отсутствуют. Клиническая и биохимическая картины острой порфирий развиваются при приеме лекарств и сходны с таковыми при porphyria acuta intermitens и porphyria veriegata. Предположение […]
Планирование и переоценка планов после события
Однако имеются некоторые аспекты планов экстренной помощи которые можно и нужно отрабатывать. Например, процедуру экстренного оповещения можно тренировать в виде учебных сборов. Документацию можно отрабатывать в работе с поступающими экстренными больными. Руководители экстренных служб должны время от времени встречаться, обсуждать имеющиеся у них в регионе опасные участки, в которых возможны массовые катастрофы, и последовательность своих […]