Согласно закону Харди — Вайнберга, частота различных генотипов остается постоянной от поколения к поколению, если случайные факторы не нарушают это равновесие (браки между родственниками, мутации, дрейф генов в изолированных популяциях, утечка генов при миграции населения). С помощью методов массовых исследований была изучена распространенность некоторых врожденных энзимопатий в детском возрасте. Частота муковисцидоза составляет 1 : 600- 1 : 1000, адреногенитального синдрома — 1 : 5000, фенилкетонурии — 1:11 500, галактоземии — 1 : 70 000. В естественных условиях средняя частота мутации отдельного гена у человека колеблется от 1 : 100 000 до 1 : 1 000 000. Так как человек располагает множеством генов в генетическом аппарате, вычислено, что около 8-10% образованных зигот у человека являются носителями хромосомных и генных мутаций. Пренатальная диагностика. Для постановки правильного диагноза у больных детей или взрослых с врожденными энзимопатиями, кроме клинических данных, основное значение имеет применение целенаправленного комплекса лабораторных проб. Определение активности дефектного энзима в ткани пораженного органа, эритроцитах или иногда в сыворотке находит меньшее применение, чем определение метаболитов нарушенного обмена в сыворотке или моче. Обычные биохимические методы уступают новым методам и технике, позволяющим проводить массовые исследования и вводить автоматизацию. Это тонкослойная хроматография, газовая хроматография, масспектрометрия и особенно комбинированное использование газовой хроматографии и масспектрометрии.
Читать дальше
Базальные тельца
Другие были с просветленным матриксом, с частично или полностью утраченными кристами. При катаральном бронхите в цитоплазме одной и той же клетки могли присутствовать разные по виду и, по-видимому, по функциональной активности митохондрии. Нередко замечался тесный контакт митохондрий с вакуолизированными каналами эндоплазматической сети. Эндоплазматический ретикулум в мерцательных клетках хорошо развит, его элементы располагались преимущественно в надъядерных […]
Выравнивание дефицита
При хронических формах туберкулеза легких иногда больные жалуются на сверлящие боли в спине (гвоздь физика). Однако здесь всегда следует помнить о возможности локализации туберкулеза в позвоночнике, для чего необходимо всесторонне обследовать больного (не только рентгенограмма легких, но и профильная рентгенограмма позвоночника!). Нередко у больных туберкулезом легких бывают невралгические боли (межреберные невралгии), боли в мышцах спины […]
Клеточная структура
Клеточная структура на всех стадиях развития эпидермиса и у птиц, и у млекопитающих совершенно отчетлива. Гистогенез эпидермиса и его дериватов подробно исследован 3. С. Хлыстовой (1953), Ю. С. Бочаровым (1956) и особенно Т. Ф. Гренберг (1958а). Ранние стадии дифференциации клеточного материала кожной эктодермы были прослежены Лю Тай-Синем (1963а, б) и автором этой книги (А. Г. […]