Первые биохимические данные об этом заболевании известны с 1960 г.. К настоящему времени описано более 20 случаев. Увеличены экскреция аргининсукциновой кислоты (в норме не обнаруживается в биологических жидкостях) с мочой до 3 г/сут и уровень ее в крови (3-5 мг%) и спинномозговой жидкости. В нормальных условиях в печени, мозге и эритроцитах содержится энзим аргинин-сукциназа, участвующий в одном из этапов орнитинового цикла и превращающий аргининсукцинат в аргинин. При этом заболевании активность энзима в эритроцитах и печени равна нулю или составляет всего несколько процентов от нормы, что приводит к накоплению аргининсукциновой кислоты в почках и мозге. Патологоанатомически описаны дегенеративные и некротические процессы в печени, миокарде и мозге. Клинически описаны две формы. Неонатальная форма проявляется между 2-м и 6-м днем после рождения рвотой, судорогами, гепа-томегалией, сонливостью и быстрым смертельным исходом. При другой форме диагноз был поставлен между 2-м и 18-м годом жизни больных. Она протекает с судорогами, атаксией, тремором, периодами апатии и сомнолентности, аномалиями ЭЭГ и умственной отсталостью различной степени. Лабораторный диагноз ставится на основании значительной гипераргининсукцинурии. Уменьшение поступления белка и добавление аргинина с пищей мало влияет на клинические проявления.
Читать дальше
Общепринятая точка зрения
Представления о мезенхимной (Remak, 1847; С. И. Матвеева, 1953), целомическом (Camus, 1921) или энтодермальной (Саtpenhout, 1941, 1946) происхождении нейронов интрамуральных ганглиев в кишечной трубке основаны почти исключительно на описательно-эмбриологических исследованиях. Напротив, общепринятая точка зрения на нейроэктодермальный источник развития этих нейронов широко обоснована экспериментально (подробнее см. Л. В. Суворова и А. Г. Кнорре, 1960). Тем не […]
Применение новобиоцинового теста
Применение новобиоцинового теста делает положительными пробы на глюкуронизирующую функцию печени и повышает общий билирубин за счет непрямой фракции до 2 мг% и более или вдвое по отношению к исходному уровню (положительный тест). Напротив, шестидневный прием люминала в дозах от 0,2 до 0,3 ежедневно приводит к значительному падению общего билирубина (положительный люминаловый тест). Эти тесты могут […]
Уровень гемоглобина
В частности, у больных с сердечной недостаточностью нельзя дожидаться, пока уровень гемоглобина достигнет нормальных цифр в результате лечения железом или витамином Bi2. В этих случаях показано переливание крови. Кровь переливают в виде эритроцитарной массы, каждую дозу вводят в течение 6 ч, перед каждым переливанием крови внутривенно вводят 40 мг фуросемида (никогда нельзя смешивать фуросемид с […]