Coproporphyria hereditaria. Наследственное заболевание, которое передается аутосомно-доминантно. В большинстве случаев протекает бессимптомно в виде латентной аномалии в обмене порфиринов. Биохимически характеризуется высоким выделением коп-ропорфирина III с испражнениями, иногда в моче изменения эритроцитов отсутствуют. Клиническая и биохимическая картины острой порфирий развиваются при приеме лекарств и сходны с таковыми при porphyria acuta intermitens и porphyria veriegata. Предположение Haeger-Aronsen и соавт., что coproporphyria hereditaria связана с генетически обусловленным дефектом структурных белков митохондриальной мембраны, не подтвердилось. Было доказано, что активность энзима копропорфириноген-оксидазы в лейкоцитах и в культурах фибробластов кожи снижена вдвое по сравнению с контрольной группой здоровых. Этот энзимный дефект, вероятно, является первичным генетическим дефектом при coproporphyria hereditaria, так как энзим превращает копропорфиринрген III в протопор-фириноген IX и его пониженная активность может объяснить накопление копропорфириногена III в печени и выделение его в больших количествах с испражнениями и мочой. Увеличение концентрации копропорфириногена III способствует поддержанию нормальной скорости биосинтеза печеночного гема. Так как концентрация копропорфирина в нормальной печени составляет 0,04-0,10 нмоль/г свежего веса, даже при падении эффекта из-за его распределения в гепатоците концентрация копропорфириногена III в контакте с копропорфириноген-оксидазой не выше К величины (1,0 мкмоль/л). Следовательно, скорость образования продукта определяется наличием субстрата. При насыщающих концентрациях субстрата активность копропорфириноген-оксидазы в печени пациента без порфирий равна 2,16+0,23 нмоль С02 ч/мг белка (X+Sx ) Несмотря на то что при coproporhyria hereditaria имеется редуцированное вдвое количество энзима, оно значительно больше необходимого для нормальной скорости синтеза печеночного гема и составляет около 0,016 нмоль/ч/мг белка (вычислено по скорости образования билирубина в печени мужчины весом 70 кг). Необходимое увеличение концентрации копропорфириногена III достигается за счет увеличения потери этого промежуточного продукта цепи, большая часть которого появляется в испражнениях в окисленной форме-копропорфирин III. Прямая экскреция копропорфириногена Шс щелочью может объяснить сочетание обычной фоточувствительности со сниженной печеночно-желчной экскрецией.
Читать дальше
Произведенное сопоставление
Особенностями гистогенеза кишечного эпителия млекопитающих являются: 1) отсутствие исходной стадии разрозненных, перегруженных желтком энтодермальных бластомеров, состав энтодермы (уже в момент ее отщепления от зародышевого щитка) из мелких, уплощенных клеток, лишенных желточных включений, что стоит в связи со вторичной изолецитальностью яиц млекопитающих; 2) запаздывание полной дифференцировки клеток кишечного эпителия млекопитающих, полуэмбриональный характер их у новорожденного (в […]
Доброкачественная эссенциальная фруктозурия
Существенным в патогенезе является то, что при отсутствии фруктокиназы резорбированная в кишечнике фруктоза не может быть в достаточной степени фосфорилирована и долго циркулирует в крови. После пищевой нагрузки фруктозой (1 г на 1 кг веса тела) фруктозо-сахарный уровень в крови у здоровых достигает 60 мг на 100 мл крови. Так как для фруктозы почти не […]
Электростатическая запись при помощи электронного луча
Идея использования электронного луча для создания изображения в виде электрических зарядов на изолированной поверхности была впервые описана Селеньи. Позднее в патентной литературе появились описания различных устройств для электростатической записи электронным лучом. Первая практически работающая система, в которой для электростатической записи на неочувствленной бумаге используют пучок электронов, была создана в Стенфордском исследовательском институте и получила название […]