Coproporphyria hereditaria. Наследственное заболевание, которое передается аутосомно-доминантно. В большинстве случаев протекает бессимптомно в виде латентной аномалии в обмене порфиринов. Биохимически характеризуется высоким выделением коп-ропорфирина III с испражнениями, иногда в моче изменения эритроцитов отсутствуют. Клиническая и биохимическая картины острой порфирий развиваются при приеме лекарств и сходны с таковыми при porphyria acuta intermitens и porphyria veriegata. Предположение Haeger-Aronsen и соавт., что coproporphyria hereditaria связана с генетически обусловленным дефектом структурных белков митохондриальной мембраны, не подтвердилось. Было доказано, что активность энзима копропорфириноген-оксидазы в лейкоцитах и в культурах фибробластов кожи снижена вдвое по сравнению с контрольной группой здоровых. Этот энзимный дефект, вероятно, является первичным генетическим дефектом при coproporphyria hereditaria, так как энзим превращает копропорфиринрген III в протопор-фириноген IX и его пониженная активность может объяснить накопление копропорфириногена III в печени и выделение его в больших количествах с испражнениями и мочой. Увеличение концентрации копропорфириногена III способствует поддержанию нормальной скорости биосинтеза печеночного гема. Так как концентрация копропорфирина в нормальной печени составляет 0,04-0,10 нмоль/г свежего веса, даже при падении эффекта из-за его распределения в гепатоците концентрация копропорфириногена III в контакте с копропорфириноген-оксидазой не выше К величины (1,0 мкмоль/л). Следовательно, скорость образования продукта определяется наличием субстрата. При насыщающих концентрациях субстрата активность копропорфириноген-оксидазы в печени пациента без порфирий равна 2,16+0,23 нмоль С02 ч/мг белка (X+Sx ) Несмотря на то что при coproporhyria hereditaria имеется редуцированное вдвое количество энзима, оно значительно больше необходимого для нормальной скорости синтеза печеночного гема и составляет около 0,016 нмоль/ч/мг белка (вычислено по скорости образования билирубина в печени мужчины весом 70 кг). Необходимое увеличение концентрации копропорфириногена III достигается за счет увеличения потери этого промежуточного продукта цепи, большая часть которого появляется в испражнениях в окисленной форме-копропорфирин III. Прямая экскреция копропорфириногена Шс щелочью может объяснить сочетание обычной фоточувствительности со сниженной печеночно-желчной экскрецией.
Читать дальше
Выраженная дефицитная анемия
На основании мазка можно предварительно дифференцировать различные типы анемий, проанализировать количественные и качественные аномалии лейкоцитов, приблизительно оценить количество тромбоцитов в периферической крови. Клиницист должен уметь также определять простыми методами содержание гемоглобина, показатель гематокрита и подсчитывать лейкоцитарную формулу. С помощью перечисленных простых исследований, а также нескольких описанных ниже в данной главе тестов коагуляции и гемостаза врач […]
Причины гипогликемии
Очевидные причины гипогликемии не нуждаются в объяснении. Передозировка инсулина может объясняться ошибкой врача, не принявшего во внимание тенденцию к улучшению, часто наблюдающуюся в первые недели лечения, попытками врача добиться исчезновения сахара из мочи после приема пищи, а также может быть результатом самостоятельного повышения больным дозы инсулина. Влияние физической нагрузки на уровень сахара в крови у […]
О сегментарном строении легких
Необходимость добавлений и исправлений в классификации может быть вкратце обоснована следующими соображениями. С одной стороны, применение новейших методов исследования, в частности томографии и бронхографии, позволило углубить наши представления о локализации и динамике туберкулезных изменений в органах. С другой стороны, оценка функциональных изменений организма в связи с туберкулезной инфекцией стала совершеннее. Современное учение о сегментарном строении […]