Из-за того, что у гомозигот отсутствуют оба аллеля или оба изменены, соответствующий энзим не синтезируется или синтезируется с измененными качествами. У гетерозигот один аллель налицо, энзим синтезируется и такие индивидуумы клинически здоровы. Энзимная активность, однако, у них ниже (нередко до 50% от нормальной) и патологический признак может передаваться потомству. Четверть детей фенотипически здоровы и свободны от гена-мутанта. Когда один из родителей гомозиготен по рецессивному гену, а другой гетерозиготен, при анализе родословной наблюдается непосредственная передача болезни детям от родителей, как при доминантном наследовании (псевдодоминантность). При наследственности по доминантному типу (аутосомно-доминантно) характерно следующее: 1. Ген-мутант проявляется в гетерозиготном состоянии Аа. 2. Заболевание затрагивает одинаково женский и мужской пол. 3. Половина детей могут быть больными. 4. Патологическая наследственность прослеживается в родословной по вертикали. 5. Один из родителей больного ребенка также болен. При наследовании, сцепленном с полом, характерно следующее: 1. Действие гена-мутанта прослеживается при наличии Х — и Y-xpoмосом. 2. Болеют исключительно лица мужского пола. 3. Больны половина мальчиков в семье, а половина девочек являются носителями гена и передают его. 4. Родители больных детей здоровы. Часто болезнь определяется у сыновей сестер больного или у его двоюродных братьев по материнской линии. Больной отец дефекта своим сыновьям не передает.
Читать дальше
Микроскопия нативного препарата
Микроскопия нативного препарата. При микроскопии отмечают: 1) клеточные элементы: лейкоциты, эритроциты и др.; обращают внимание на присутствие альвеолярного эпителия, являющегося показателем того, что мокрота выделена из легких, а не из верхних дыхательных путей; 2) тканевые элементы. Фиксированный препарат окрашивают фуксином Циля и промывают водой. Обесцвечивают 3% солянокислым спиртом (препарат после обесцвечивания становится сероватым), промывают водой. […]
Возможные проявления постдекомпрессионпого шока
За счет этого возникает градиент концентрации азота между тканями и легкими, и азот постепенно вымывается из тканей. Однако скорость вымывания азота из различных тканей весьма различна, для удаления азота из жировой ткани требуется длительный период дыхания 100% кислородом. В течение 3 ч непрерывного дыхания чистым кислородом из организма вымывается около 80% растворенного азота. К сожалению, […]
Радиарные трещины
При скорости снаряда, близкой к скорости звука, диафиз реагирует на удар, подобно цилиндру с плотными, хрупкими, неэластичными стенками, например стеклянному. В подобных случаях направление трещин диктуется прежде всего кривизной поверхности кости и не связано с ее гистологической структурой, поэтому трещины оказываются равномерно изогнутыми. С уменьшением живой силы снаряда направление трещин зависит от структурных особенностей компактной […]