Porphyria acuta intermitens (пиролопорфирия). Это наследственное аутосомно-доминантное заболевание обмена порфиринов, биохимически характеризующееся экскрецией больших количеств ДПЛК и порфобилиногена и в меньшей степени уро — и копропорфи-рина с мочой. В последние годы был раскрыт патогенез заболевания, характеризующий его как врожденную энзимопатию обмена порфиринов. Основным энзимным дефектом является пониженная активность уропорфириногенсинтетазы (ЕС 4.3.1.8) — энзима, участвующего в образовании уропор-фириногена из порфобилиногена. Неполный блок биосинтеза порфиринов и гема интерферирует по механизму обратной связи с отрицательной регуляцией ДАЛК-С в печени. Активность ДАЛК-С в печени увеличена в 7 раз, и это приводит к усиленному биосинтезу ДАЛК и порфобилиногена. Обратная возможность (что первичным является нарушение регуляции ДАЛК-С, а снижение Уропорфириноген-1-синтетазы только моделирует сверхпродук-Цию ДАЛК и порфобилиногена) не подтвердилась в работах Meyer. Кроме печени, у больных острой интермиттирующей порфирией (ОИП) активность уропорфириноген-1-синтетазы снижена и в эритроцитах. Определение ее в эритроцитах оказалось очень полезным показателем для выявления латентных носителей заболевания. До введения этого исследования латентных носителей устанавливали при увеличенном выделении ДАЛК и порфобилиногена с мочой. У родственников больных ОИП с нормальными величинами ДАЛК и порфобилиногена, которые по этим лабораторным показателям считались свободными патологического гена, впоследствии развивалась типичная клиника заболевания. Определение активности уропорфириноген-I-синтетазы является намного более чувствительным показателем для выявления латентных носителей заболевания.
Читать дальше
Специальные функции отдельных частей сложного организма
Но и общие функции протоплазмы всякой клетки весьма разнообразны и не всегда легко сравнимы между собой (например, такие функции, как накопление и ассимиляция питательных веществ, клеточное деление и раздражимость). Поэтому специализация клеток на любой из этих функций придает им (клеткам) качественное своеобразие. Под качественное своеобразие различных процессов дифференциации трудно подвести какую-то общую характеристику. Иначе говоря, […]
Воздушная болезнь
Первичной причиной воздушной болезни является воздействие на вестибулярный аппарат повторных небольших перегрузок, испытываемых всегда во время полета, тем не менее, как и при других видах болезни путешествий, психологические факторы в предшествующий неудачный опыт значительно увеличивают вероятность приступов. Воздушная болезнь может протекать очень бурно и мучительно, но неотложная помощь при ней требуется только у больных с […]
Толщина пласта желточной энтодермы
В этой зоне, как и в предыдущей, не приходится совершенно наблюдать митотических фигур в ядрах желточноэнтодермального пласта, но иногда попадаются картины фрагментации ядрышек и ядер. Как и в предыдущей зоне, наряду с желточными глыбками, пласт желточной энтодермы содержит также мелкие и крупные вакуоли, наполненные, по-видимому, жидкими продуктами расщепления составных частей желтка. Следовательно, параллельно изменениям желточноэнтодермальных […]