Porphyria acuta intermitens (пиролопорфирия). Это наследственное аутосомно-доминантное заболевание обмена порфиринов, биохимически характеризующееся экскрецией больших количеств ДПЛК и порфобилиногена и в меньшей степени уро — и копропорфи-рина с мочой. В последние годы был раскрыт патогенез заболевания, характеризующий его как врожденную энзимопатию обмена порфиринов. Основным энзимным дефектом является пониженная активность уропорфириногенсинтетазы (ЕС 4.3.1.8) — энзима, участвующего в образовании уропор-фириногена из порфобилиногена. Неполный блок биосинтеза порфиринов и гема интерферирует по механизму обратной связи с отрицательной регуляцией ДАЛК-С в печени. Активность ДАЛК-С в печени увеличена в 7 раз, и это приводит к усиленному биосинтезу ДАЛК и порфобилиногена. Обратная возможность (что первичным является нарушение регуляции ДАЛК-С, а снижение Уропорфириноген-1-синтетазы только моделирует сверхпродук-Цию ДАЛК и порфобилиногена) не подтвердилась в работах Meyer. Кроме печени, у больных острой интермиттирующей порфирией (ОИП) активность уропорфириноген-1-синтетазы снижена и в эритроцитах. Определение ее в эритроцитах оказалось очень полезным показателем для выявления латентных носителей заболевания. До введения этого исследования латентных носителей устанавливали при увеличенном выделении ДАЛК и порфобилиногена с мочой. У родственников больных ОИП с нормальными величинами ДАЛК и порфобилиногена, которые по этим лабораторным показателям считались свободными патологического гена, впоследствии развивалась типичная клиника заболевания. Определение активности уропорфириноген-I-синтетазы является намного более чувствительным показателем для выявления латентных носителей заболевания.
Читать дальше
Острый остеомиелит
Морфологические описания раннего периода остеомиелита принадлежат С. М. Дерижанову и Лаухе, которые исследовали пораженные кости на 3-й сутки от начала заболевания. С. М. Дерижанов описывает в этот срок диффузный воспалительный процесс в метафизе с вовлечением костного мозга, гаверсовых каналов и периоста. Воспаление имеет характер флегмоны, местами отмечается серозный эксудат. Обнаруживается некроз костного мозга с переходом […]
Классификация энзимов
С непрекращающимся развитием энзимологии число известных энзимов неимоверно нарастает. Это потребовало выработки международной номенклатуры и классификации энзимов, которая была принята на V Международном биохимическом съезде (Москва, 1961). Преимущества новой номенклатуры энзимов бесспорны — названия рациональны и отражают химическую природу катализируемой реакции. Допускается употребление и тривиальных наименований. По международной классификации энзимы объединяются в 6 групп сообразно […]
Развернутый клинический анализ крови
Кровоизлияния в сетчатку встречаются редко, если тромбоцитопении не сопутствует анемия. Если же этот симптом развивается, то также служит показанием к экстренному лечению. Отсутствие тромбоцитов в мазке крови или содержание тромбоцитов менее 20Х109/л указывают на выраженную тромбоцитопению и на возможность спонтанного кровотечения. Особенно вероятно кровотечение в случаях, сопровождающихся инфекцией. Лечение тромбоцитопенической пурпуры. Существуют два типа идиопатической […]