Индивидуумы с низкой активностью уропорфириноген-1-синтетазы могут быть разделены на три группы: 1) с симптомами ОИП и увеличенным выделением ДАЛК и порфобилиногена; 2) без симптомов, но с увеличением предшественников порфиринов; 3) без симптомов ОИП и с нормальными величинами предшественников порфиринов. Ценность метода состоит именно в выявлении носителей патологического гена третьей группы, являющихся «биохимически» больными порфирией. Особенно полезно применение метода у детей до пубертатного периода — в возрасте, когда ОИП почти не проявляется. Определение энзимной активности у плодов с целью пренаталь-ной диагностики заболевания оказалось не очень перспективным, так как в крови плода и пупочного канатика эти величины значительно выше, чем у взрослых, и несмотря на исследование многих контрольных групп вряд ли диагноз можно было бы поставить с достоверностью. Несмотря на бесспорную роль уропорфирино-гена-1-синтетазы в патогенезе ОИП, ряд основных вопросов остается нерешенным. Не установлена корреляция между активностью энзима и тяжестью заболевания. Не открыта связь и между энзимной активностью, обменом порфиринов и поражениями нервной системы. Попытки доказать, что поражение нервной системы является следствием чрезмерного увеличения ДАЛК и порфобилиногена, не убедительны. Поражение гипоталамуса в остром периоде приводит к нарушениям в секреции антидиуретического гормона и в обмене электролитов. Роль ДАЛК в патогенезе этих изменений, как и К+-и №+-зависимой аденозинтри-фосфатазы в патогенезе нервных нарушений при острой порфирий, не доказана.
Читать дальше
Нарушения в обмене аминокислот
Патогенез и патологическая анатомия. Хотя биохимические нарушения в обмене ФА при ФКУ хорошо изучены, их патологоанатомическое и клиническое значение неизвестно. Мозг уменьшен в объеме, обнаруживаются демиелини-зация и фиброз. Клиническая картина. Самым характерным синдромом при ФКУ является слабоумие различной степени. В первые месяцы жизни у больных грудных детей не определяется отклонений от нормы. В некоторых случаях […]
Изменения внутреннего сетчатого аппарата
Из приведенных таблиц видно, что отличия между клетками желточной и кишечной энтодермы в ненасиженном яйце значительно меньше общих их отличий от клеток верхнего зародышевого пласта. Следует, впрочем, иметь в виду, что указанные признаки типичны, но далеко не всюду ясно выражены, особенно в пограничной зоне между area pellucida и area ораса. По-видимому, между кишечной и желточной […]
Судовой лазарет
Находясь в носилках, больной почти абсолютно беспомощен, поэтому за ним следует тщательно наблюдать для того, чтобы, например, в случае рвоты быстро наклонить носилки на бок. Говоря об экстренной медицинской помощи в море, всегда обсуждают острую патологию брюшной полости, которая представляет наибольшие затруднения для судового врача, не имеющего возможности прибегнуть к чьей-то помощи. В море острый […]