Большинство данных говорит об аутосомно-рецессивном пути наследования. Клиническая картина неодинакова в различные возрастные периоды. При более тяжелых формах еще в период новорожденное появляются умеренная гипатомегалия, затруднения в дыхании и гипогликемические кризы, которые сопровождаются судорогами и кетонурией. При умеренных и более легких формах увеличение печени происходит постепенно и отмечается лишь к концу первого года. Более значительно увеличивается правая доля печени, которая может достичь симфиза. При пальпации она имеет гладкую поверхность и плотную консистенцию. В редких случаях пальпаторно может быть установлено и увеличение почек. Дети полноваты с кукольно округленным лицом, короткой шеей, большим животом, часто отстают в росте. Иногда бывает неясная интермиттирующая гипертермия. В течение первого года нередко наблюдается стеаторея. Особенно трудно переносятся заболевания органов дыхания, которые могут осложняться гипогликемией, кетоацидозом и при неправильном лечении приводят к смерти. Аппетит обыкновенно хороший и иногда даже повышенный. При голодании и нерегулярном кормлении у детей могут появляться припадки с потерей сознания, потливостью, побледнением и слабостью. Отмечается остеопороз всех костей. Умственное развитие обычно нормальное. Наблюдается задержка полового развития. После наступления пубертатного периода дети лучше переносят интеркуррентные инфекции и симптомы заболевания постепенно ослабевают. Уровень мочевой кислоты постепенно увеличивается и после пубертатного периода нередко наблюдаются подагрические жалобы.
Читать дальше
Охарактеризованные периоды
Охарактеризованные выше периоды являются общими для дифференциации всех тканей; но эта единая периодизация, разумеется, не исключает частной, более дробной, относящейся к процессу дифференциации каждого тканевого типа или тканевой разновидности. Особенно это относится к периоду специфической дифференциации, который подчас охватывает весьма сложную совокупность изменений и может быть, в свою очередь, подразделен на несколько этапов. Рассмотрение этих […]
Болезнь декомпрессии
Боли в области гайморовых пазух обычно не возникает, если нет отека слизистой оболочки в их устьях. Отек слизистой оболочки может вызвать образование однонаправленного клапана или даже изолировать полость пазухи. Поэтому больным с или гайморитом не рекомендуют летать на самолете до излечения процесса. Если им лететь необходимо, то следует захватить с собой аэрозоль, уменьшающий отек слизистой […]
Применение электрофотографии
Ценность всякого нового процесса в конце концов определяется возможностями его практического использования, а это в свою очередь связано с производством соответствующих оборудования и материалов. Практическое использование электрофотографии началось сравнительно недавно. Первое управляемое вручную ксерографическое оборудование было выпущено фирмой «Ксерокс» в 1950 г.; с тех пор разработано много новых копировальных машин, которые имеются в продаже и […]