Большинство данных говорит об аутосомно-рецессивном пути наследования. Клиническая картина неодинакова в различные возрастные периоды. При более тяжелых формах еще в период новорожденное появляются умеренная гипатомегалия, затруднения в дыхании и гипогликемические кризы, которые сопровождаются судорогами и кетонурией. При умеренных и более легких формах увеличение печени происходит постепенно и отмечается лишь к концу первого года. Более значительно увеличивается правая доля печени, которая может достичь симфиза. При пальпации она имеет гладкую поверхность и плотную консистенцию. В редких случаях пальпаторно может быть установлено и увеличение почек. Дети полноваты с кукольно округленным лицом, короткой шеей, большим животом, часто отстают в росте. Иногда бывает неясная интермиттирующая гипертермия. В течение первого года нередко наблюдается стеаторея. Особенно трудно переносятся заболевания органов дыхания, которые могут осложняться гипогликемией, кетоацидозом и при неправильном лечении приводят к смерти. Аппетит обыкновенно хороший и иногда даже повышенный. При голодании и нерегулярном кормлении у детей могут появляться припадки с потерей сознания, потливостью, побледнением и слабостью. Отмечается остеопороз всех костей. Умственное развитие обычно нормальное. Наблюдается задержка полового развития. После наступления пубертатного периода дети лучше переносят интеркуррентные инфекции и симптомы заболевания постепенно ослабевают. Уровень мочевой кислоты постепенно увеличивается и после пубертатного периода нередко наблюдаются подагрические жалобы.
Читать дальше
Энзимные нарушения при хроническом гепатите и циррозе печени
Хронические процессы в печени охватывают 3 группы заболеваний: хронический гепатит, цирроз и некоторые сосудистые заболевания (тромбофлебит, синдром Budd — Chiari). До сих пор нет единой принятой классификации различных форм хронического гепатита и циррозов. Хронический гепатит часто протекает, как цирроз печени, или сочетается с ним. Существуют известные морфологические различия, которые также можно охарактеризовать с помощью ультраструктурного […]
Надпочечниковая недостаточность
Концентрация калия и мочевины в плазме обычно повышена, а уровень натрия в плазме скорее нормальный, чем низкий. Следует взять пробу крови для определения уровня кортизола в плазме, однако при этом нельзя откладывать начало лечения, поскольку подтверждение диагноза можно получить и в период выздоровления (путем выявления отсутствия повышения уровня кортизола в ответ на введение синтетического АКТГ […]
Крейсерская высота
Если крейсерская высота самолета не превышает 25 000 футов (7620 м), то для лечения гипоксии достаточно снизить высоту, однако реактивные пассажирские лайнеры, летящие на большой вы-соте, не могут быстро снижаться до безопасной высоты (менее 3048 м). В этих случаях можно избежать глубокой гипоксии, увеличив поступление воздуха внутрь салона через устройства для герметизации с одновременной ингаляцией […]