Клиническая картина. Типичная и самая частая форма МХЛ поражает детей до 10 лет и обычно проявляется в возрасте около 3 лет. В клинической картине преобладает синдром поражения ЦНС. Вначале преобладает спастическая параплегия, как при болезни Литтля Она часто сменяется гипотонией и гипорефлексией. Появляются атаксия и судороги. Наступает тяжелая умственная деградация. Создается впечатление, что ЭЭГ не изменена. Нервная проводимость сильно снижена. В более поздних стадиях заболевания наблюдается прогрессирующее снижение зрения с атрофией п. opticus. В некоторых случаях в сетчатке при офтальмоскопии определяется красное макулярное пятно, характерное для болезни. Смерть наступает в возрасте около 4 лет после первых признаков полной декортикации. При МХЛ наблюдаются более поздние формы, проявляющиеся в зрелом возрасте и имеющие медленное течение. Самыми тяжелыми являются ранние инфантильные формы с генерализованным сульфатадазным дефицитом. Эта формы комбинируются с нарушениями в мукополисахарид-ном обмене, когда к клинической картине МЛХ присоединяются симптомы гаргоилизма. Лабораторные изменения. Важной является ме-тахроматическая реакция лейкоцитов. В осадке мочи определяются метахроматические гранулы, которые тонкослойной хроматографией идентифицируются как типичные для заболевания. В ликворе слегка повышены липиды и альбумин. Важное значение для диагностики имеет химическое исследование сфинголипидов в биопсийном материале ткани прямой кишки или периферического нерва. Сильно снижена активность арилсульфатидазы А в моче и тканях в лейкоцитах или в культуре фибробластов. Используется субстрат нитрокатехолсульфат. В тканях пациентов с МХЛ обнаруживается энзимный белок без каталитической активности, реагирующий с антителами против нормальной арилсульфатазы А.
Читать дальше
Организация работы больницы при массовом поражении
При больших катастрофах типа землетрясений или наводнений весьма вероятно разрушение больниц вместе со службами экстренной помощи. В округе может не быть больницы, куда можно было бы везти пострадавших. Зона катастрофы может распространяться на многие квадратные мили. Вначале следует помочь пострадавшим, не получившим травм, как-то восстановить силы и равновесие. Если имеется возможность госпитализации, в первую очередь […]
Заболевани легких
К бронхитическим бронхоэктазам мы отнесли те наблюдения, где бронхоэктазы развивались в результате хронического воспаления бронхов. В этих случаях расположение бронхоэктазов повторяло ход ветвления бронхов, в респираторной ткани при макроскопическом исследовании отсутствовали очаги гнойной деструкции. Для больных рассматриваемой группы характерно начало заболевания в детстве (после кори, гриппа, коклюша, респираторных инфекций). Лишь у некоторых оно возникло в […]
Болезнь Леттерера-Зиве
Течение заболевания острое, чаще всего несколько недель; в редких случаях оно продолжается до 1-2 лет. Клинические проявления напоминают инфекционный процесс: острое начало, септическая температура, кожная пурпура, язвенный стоматит, увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов. Со стороны крови отмечается анемия вторичного характера с наличием нормобластов. При поражении стенок мелких бронхов могут быть явления обтурационной эмфиземы. Заболевание в […]