Клиническая картина. Типичная и самая частая форма МХЛ поражает детей до 10 лет и обычно проявляется в возрасте около 3 лет. В клинической картине преобладает синдром поражения ЦНС. Вначале преобладает спастическая параплегия, как при болезни Литтля Она часто сменяется гипотонией и гипорефлексией. Появляются атаксия и судороги. Наступает тяжелая умственная деградация. Создается впечатление, что ЭЭГ не изменена. Нервная проводимость сильно снижена. В более поздних стадиях заболевания наблюдается прогрессирующее снижение зрения с атрофией п. opticus. В некоторых случаях в сетчатке при офтальмоскопии определяется красное макулярное пятно, характерное для болезни. Смерть наступает в возрасте около 4 лет после первых признаков полной декортикации. При МХЛ наблюдаются более поздние формы, проявляющиеся в зрелом возрасте и имеющие медленное течение. Самыми тяжелыми являются ранние инфантильные формы с генерализованным сульфатадазным дефицитом. Эта формы комбинируются с нарушениями в мукополисахарид-ном обмене, когда к клинической картине МЛХ присоединяются симптомы гаргоилизма. Лабораторные изменения. Важной является ме-тахроматическая реакция лейкоцитов. В осадке мочи определяются метахроматические гранулы, которые тонкослойной хроматографией идентифицируются как типичные для заболевания. В ликворе слегка повышены липиды и альбумин. Важное значение для диагностики имеет химическое исследование сфинголипидов в биопсийном материале ткани прямой кишки или периферического нерва. Сильно снижена активность арилсульфатидазы А в моче и тканях в лейкоцитах или в культуре фибробластов. Используется субстрат нитрокатехолсульфат. В тканях пациентов с МХЛ обнаруживается энзимный белок без каталитической активности, реагирующий с антителами против нормальной арилсульфатазы А.
Читать дальше
Процесс эмбрионального гистогенеза
Не приходится недооценивать значение этой огромной, скрупулезной работы, неуклонно проводимой многими научными коллективами за рубежом и в нашей стране. Это — та основа, без которой не может быть подлинного движения вперед. Но временами теоретическое осмысливание настолько отстает от накопления фактов, что попытка систематизации, сопоставления, обобщения оказывается иной раз более актуальной, чем получение информации еще об […]
Вопрос о происхождении тканей
В вопросе о рекапитуляциях взгляды А. А. Заварзина могут быть сведены к двум основным пунктам: 1) ранние эмбриональные стадии не имеют рекапитуляциоиного значения; 2) рекапитулировать филогенез могут органы, но не ткани, так как ткани не подчиняются закономерностям филогенеза организмов и их органов. «Вопрос о происхождении тканей,- говорит А. А. Заварзин (1945),- может решаться только двумя […]
Элементы цитотрофобласта
В местах усиленного разрастания выростов трофобласта от них могут отшнуровываться гигантские одноядерные (с полиплоидным ядром) и многоядерные клетки. С образованием ворсинок их быстро растущие концы, состоящие только из трофобласта («клеточные столбики»), приходя в контакт с тканями слизистой оболочки матки, разрастаются по их эрозированной поверхности. Образуются заполненные кровью полости, покрытые трофобластом как со стороны хориона, так […]