Описана впервые в 1898 г. Fabry, но распознана в качестве липи-доза лишь в 1963 г. Sweely и KHonsky. Заболевание характеризуется накоплением церамидтригексозида в гломерулярном эпителии капсулы Боумена, в эпителиальных клетках дистальных канальцев, петле Генле и других органах и тканях. Латобиохимия. Энзимный дефект доказан Brady и соавт.. Речь идет о врожденном энзимном дефекте лизосомного энзима цера-мидтригексозид-а-галактозидазы (церамидтригексозидазы). По всей вероятности, накапливающийся сфинголипид происходит из глобозида эритроцитов и других тканей, имеющих такой же жирокислотный спектр. Патологическая анатомия. Накопления сфинголипидов в указанных органах и тканях являются суданофильными и двоякопреломляющими. Кожные изменения, характерные для этого заболевания, представляют собой поверхностные кровяные лакуны, ограниченные здоровым эндотелием. Изменения в почках вначале проявляются в виде значительных сосудистых изменений и накоплений эпителиальных клетках, что в последующих стадиях заболевания приводит к гломерулярной и тубулярной атрофии, к гломерулярному склерозу и интер-стициальному фиброзу. Клиническая картина. Заболевание является сравнительно частым Возникает только у мальчиков (сцепленная с полом наследственность). Начинается к 10-летнему возрасту нехарактерными симптомами типа диффузных болей в конечностях, парестезии, приступов лихорадки, нарушений потоотделения. Позднее проявляется полная картина заболевания с кожными, почечными, глазными, костными повреждениями и необязательным неврологическим синдромом. Кожные изменения выступают в виде многочисленных ангиоматозных красно-фиолетовых слегка выпуклых пятен, покрытых кератозированной корочкой.
Читать дальше
Длительное ускорение
Поскольку кровотоку в артериях глаза противодействует положительное внутриглазное давление, ишемия глаза и слепота предшествуют ишемии мозга и потере сознания, но разрыв менаду этими двумя состояниями очень небольшой. Сознание обычно теряется внезапно и при прекращении перегрузки столь же быстро восстанавливается, хотя может наблюдаться в ближайшее время спутанность и ретроградная амнезия. Очень длительное воздействие небольших перегрузок может […]
Осложнения венепункции
Случайная внутриартериальная инъекция. При обычном проколе стенки артерии достаточно прижатия места прокола в течение 4 мин. После этого даже довольно большие дефекты заживают без осложнений. Последствия случайного введения любого раствора в артерию гораздо более серьезны: возможно развитие ишемии и некроза тканей; описаны случаи ампутации кисти после случайного введения тиопентала в лучевую артерию. Аналогичные осложнения описаны […]
Рентгенологические данные
Кальве в 1925 г. высказал по поводу патогенеза заболевания мысль об асептическом некрозе позвонка, отнеся свои наблюдения к группе остеохондропатий. Мацони (Mazzoni, цит. по В. П. Грацианскому) в одном случае произвел патологоанатомическое исследование пораженной части позвоночника у больного, умершего через 1-2 года после начала заболевания от дифтерии. Микроскопические изменения в позвонках соответствовали стадии восстановления костных […]