Патологическая анатомия. Изменения затрагивают почти исключительно ЦНС, преимущественно мозговые полушария. Периферическая нервная система и ганглиозные клетки автономной нервной системы также поражены. Это делает возможной гистологическую диагностику путем биопсии слизистой оболочки прямой кишки. Наблюдается дегенерация нейронов, демиелинизация, нейронофагия, реактивное разрастание астроцитов и микроглии. Ганглиозные клетки становятся шаровидными или грушевидными. Накопленное вещество суданофильное, метахроматическое и PAS-положительное. Включения в нервные клетки при электронной микроскопии представляют собой мембранозно-гранулированные тельца, окруженные концентрическими пластинчатыми образованиями. Клиническая картина. Заболевание встречается сравнительно часто. Наблюдали более 500 случаев. Более половины заболевших детей еврейского происхождения. Классическая форма болезни проявляется в раннем детстве после 5-го и 6-го месяцев жизни. В поведении ребенка отмечаются апатия и безразличие к окружающему. Плач становится слабым и протяжным. Дети сильно пугаются от внезапного шума (гиперакузия). Начальные неврологические симптомы выражаются в атонии, реже гипертонии и ригидности. Длительная активность снижена при сохраненных сухожильных рефлексах. Позже наступают типичные судороги с опистотонусом, часто возникающие от внезапного шума. Двигательная функция прогрессивно падает, дети становятся неподвижными, лежат вялые, с полусогнутыми коленями и бедрами в наружной абдукции. В терминальной стадии нарушается глотание. Зрение постепенно снижается. Зрачковый рефлекс, хотя и замедленный, сохраняется до наступления полной слепоты. Характерным для болезни Тау-Sachs является ма-тиново-красное пятно в макуле, окаймленное белесоватым ореолом. В терминальной стадии наступает полная атрофия зрительного нерва и красное пятно исчезает. Смерть наступает к двухлетнему возрасту при тяжелой кахексии, трофических нарушениях и полной декортикации.
Читать дальше
Основы ксерографии
Ксерография принципиально отличается от других известных фотографических процессов. Она не использует каких-либо химических реакций. Ксерография по существу представляет собой сухой фотографический процесс. В отличие от серебряных эмульсий ксерографические пластины не расходуются в процессе работы. Пластины могут быть использованы многократно (сотни или даже тысячи экспонирований). Основу технологии ксерографического процесса составляют обычно пять следующих операций: 1) электризация […]
Легочная паренхима и бронхи
Таким образом, при исследовании легких у больных с хроническими абсцессами выявлен ограниченный характер изменений бронхов и сосудов: поражались, как правило, лишь дренирующие бронхи и сосуды перифокальной зоны. Этим можно объяснить, по-видимому, сохранение функциональных возможностей легких, о чем свидетельствовали удовлетворительные показатели функции внешнего дыхания у этой группы больных. Данная группа наблюдений патогенетически связана с предыдущей и […]
Наследственность по доминантному типу
Из-за того, что у гомозигот отсутствуют оба аллеля или оба изменены, соответствующий энзим не синтезируется или синтезируется с измененными качествами. У гетерозигот один аллель налицо, энзим синтезируется и такие индивидуумы клинически здоровы. Энзимная активность, однако, у них ниже (нередко до 50% от нормальной) и патологический признак может передаваться потомству. Четверть детей фенотипически здоровы и свободны […]