Клинические проявления заболевания разнообразны: психоневрологические со стороны костной системы, глазные, кожные и сосудистые. Умственная отсталость выражена в различной степени и сопровождается шизофреноподобными психотическими нарушениями, судорогами, спастичностью, гемиплегиями. Костная система поражена тяжелым остеопорозом с кифозом, сколиозом и др. Волосы и кожа светлые. Глазные проявления полиморфны — миопия, отслойка сетчатки, глаукома, двусторонняя катаракта. Частые тромбозы и эмболии являются причиной внезапной смерти, а их разнообразная локализация приводит к поражению в различных частях тела. Заболевание имеет семейный характер и передается аутосомно-рецессивно. Его частота составляет 1 : 80 000. Для диагноза важно обнаружение гиперметионинемии микробиологической пробой и гипергомоцистинурии пробой Бранда или хроматографически. Диагноз должен быть подтвержден исследованием культуры фибробластов. Антенатальная диагностика в принципе возможна, так как определение цистатио-нинсинтетазы в амниотической жидкости осуществимо. Лечение. Основным лечебным методом является диета, обедненная метионином, но с увеличенным введением цистина. Цель — уменьшить накопление вредных метаболитов до энзимного блока и компенсировать недостаток важных обменных продуктов после этого блока. Так, например, при этом заболевании цистин становится эссенциальной аминокислотой. Применяются готовые белковые гидролизаты, бедные метионином. Следует отметить, что женское молоко содержит в 10 раз меньше метионина, чем коровье. У больных, леченных с 15-го дня жизни и наблюдаемых до 3-летнего возраста, не найдены психоневрологические или глазные изменения. Применение витамина Вв, холина, бетаина и фолиевой кислоты также представляет интерес.
Читать дальше
Вывих ключицы: что это и последствия травмы
Вывих ключицы — одна из наиболее широко распространенных травм. Объясняется это особенностями анатомического строения ключицы, о чем можно подробно почитать на ЦСТВМ. Многие люди путают вывих ключицы с выбитым плечом, однако это совершенно разные травмы. Для того чтобы избежать опасных осложнений, важно знать особенности и основные признаки данного вида повреждения. Краткое описание Вывих ключицы — […]
Сведения о развитии тканей
Но если для цитологии и гистологии дифференцированных организмов это было закономерным и вело к детализации и углублению обширных ранее накопленных знаний, полученных с помощью световой микроскопии и обычной гистологической техники, то в области эмбрионального гистогенеза применение современного методического арсенала пало на мало подготовленную почву. Сведения о развитии тканей, добытые с помощью классических гисто — и […]
Фотоэлектретные материалы
Устойчивую внутреннюю поляризацию обнаруживают вещества, которые имеют следующие характеристики: 1) очень высокое сопротивление в темноте (небольшая концентрация свободных носителей — дырок или электронов), т. е. материал должен быть хорошим изолятором при отсутствии освещения, проникающих излучений или частиц высоких энергий; 2) наличие фотопроводимости; 3) высокая концентрация электронных и дырочных ловушек. Если материал обладает низким сопротивлением, то […]