Первые случаи гомоцистинурии описаны в 1962 г.. К настоящему времени известно более 100 случаев. Количество гомоцистина в моче (в норме он не определяется) может превышать 270 мг/сут. Ряд производных гомоцистина и метионина также обнаруживаются в повышенном количестве. В плазме уровни гомоцистина (в норме также не обнаруживается) и метионина изменены. В спинномозговой жидкости отмечается та же картина. В тканях цистионин не обнаруживается. Назначение больших доз пиридоксина (250-500 мг в день) приводит у большей части больных к временной нормализации биохимических отклонений, хотя пока нет данных о недостаточности витамина В. Отсутствие цистатионсинтетазной активности (нормально превращающая гомоцистин в цистатионин) в печени и мозге доказано биохимически, порой она снижается до 1-2% от нормы. Добавление пиридоксальфосфата in vitro повышает ее активность до 3-4% от нормы, что, по-видимому, может обеспечить субнормальное течение процесса. Каким бы ни был механизм действия пиридоксина in vivo, по его эффекту гомоцистинурия может быть разделена на две мутантные формы, одна из которых связана с поврежденным апоэнзимом. Предполагают, что накопление метионина, гомоцистеина и их производных, с одной стороны, и недостаточность цистотионина, цистеина и цистина — с другой, вызывают сосудистые и глазные изменения, нарушая синтез мукополисахаридов и приводя к усиленной агглютинации тромбоцитов. Недостаточность цистатионина в мозге может быть причиной нарушения деятельности ЦНС. Патологически чаще описывают изменения в кровеносной системе, так как обычно смерть наступает в результате сосудистых тромбозов. Часто определяются энцефаломаляция и жировая дистрофия печени.
Читать дальше
Туберкулез издавна
Эпидемиология туберкулеза определяется особенностями возбудителя болезни, путями распространения инфекции, реакцией на него организма человека, социально-экономическими и бытовыми условиями жизни населения. Туберкулез издавна поражал широкие слои населения во всех странах мира, причем частота его распространения находилась в прямой зависимости от условий жизни (труда и быта) разных народов. Поэтому туберкулез относится к категории социальных болезней. Ввиду отсутствия […]
Теория организаторов и индукции
Из сказанного вытекает, что эмбриональный гистогенез подчиняется не одной какой-либо закономерности, а сложно взаимодействующей их совокупности. Поэтому явления гистогенеза не могут быть охвачены и разъяснены какой-либо одной сравнительно простой и однозначно формулируемой теорией, а лишь посредством достаточно сложной системы теоретических концепций, освещающих каждая лишь определенные стороны, уровни или элементарные компоненты процесса. Сказанное в тем большей […]
Сернистый углерод
У взрослых энцефалопатия встречается редко, но у детей она может быть ведущим симптомом. Диагноз отравления ставят на основании клинической картины, уровня свинца в крови и протопорфирина в эритроцитах. Лечение симптоматическое с использованием комплексообразующих соединений типа пенициллампна и БАЛ-кальций-ЭДТА. Схема лечения цитируется по бюллетеню Центра по контролю заболеваемости Министерства здравоохранения, просвещения и социального обеспечения США (1975) […]