Клинические проявления заболевания разнообразны: психоневрологические со стороны костной системы, глазные, кожные и сосудистые. Умственная отсталость выражена в различной степени и сопровождается шизофреноподобными психотическими нарушениями, судорогами, спастичностью, гемиплегиями. Костная система поражена тяжелым остеопорозом с кифозом, сколиозом и др. Волосы и кожа светлые. Глазные проявления полиморфны — миопия, отслойка сетчатки, глаукома, двусторонняя катаракта. Частые тромбозы и эмболии являются причиной внезапной смерти, а их разнообразная локализация приводит к поражению в различных частях тела. Заболевание имеет семейный характер и передается аутосомно-рецессивно. Его частота составляет 1 : 80 000. Для диагноза важно обнаружение гиперметионинемии микробиологической пробой и гипергомоцистинурии пробой Бранда или хроматографически. Диагноз должен быть подтвержден исследованием культуры фибробластов. Антенатальная диагностика в принципе возможна, так как определение цистатио-нинсинтетазы в амниотической жидкости осуществимо. Лечение. Основным лечебным методом является диета, обедненная метионином, но с увеличенным введением цистина. Цель — уменьшить накопление вредных метаболитов до энзимного блока и компенсировать недостаток важных обменных продуктов после этого блока. Так, например, при этом заболевании цистин становится эссенциальной аминокислотой. Применяются готовые белковые гидролизаты, бедные метионином. Следует отметить, что женское молоко содержит в 10 раз меньше метионина, чем коровье. У больных, леченных с 15-го дня жизни и наблюдаемых до 3-летнего возраста, не найдены психоневрологические или глазные изменения. Применение витамина Вв, холина, бетаина и фолиевой кислоты также представляет интерес.
Читать дальше
Изучение малых форм туберкулеза
Считают (Пузик, Авербах, I960; Раскина, 1964), что поражения бронхов нередко относятся к одному из видов изменений, находящихся за пределами быстрого и верного терапевтического действия антибактериальных препаратов. В этой главе рассматриваются изменения бронхиального дерева у больных с вторичными формами туберкулеза органов дыхания. Основную группу составили фиброзно-кавернозные процессы (100), у 18 человек был очаговый туберкулез, у 20 […]
Заключительная дезинфекция
Заключительную дезинфекцию производят после смерти больного, а также выбытия его на длительный срок (госпитализация в больницу или санаторий, переезд в другое место жительства). Обработке подвергают все жилище, мебель, верхнюю одежду и постельные принадлежности, все предметы, с которыми соприкасался больной. Заключительная дезинфекция проводится силами и средствами санитарно-эпидемиологической станции. Целесообразно после заключительной дезинфекции произвести санитарный ремонт помещения […]
Другие фотопроводящие материалы
Хотя окись цинка как фотопроводящий материал занимает первое место в ксерографических слоях в связующем, были исследованы и другие фотопроводящие материалы. К ним относятся сульфиды цинка и кадмия, которые изучены довольно подробно, а также селен, сульфид ртути и двуокись титана. Сульфиды цинка и кадмия. Фотопроводящие свойства ZnS и CdS в настоящее время хорошо изучены. Ксерографические пластины […]