Индивидуумы с низкой активностью уропорфириноген-1-синтетазы могут быть разделены на три группы: 1) с симптомами ОИП и увеличенным выделением ДАЛК и порфобилиногена; 2) без симптомов, но с увеличением предшественников порфиринов; 3) без симптомов ОИП и с нормальными величинами предшественников порфиринов. Ценность метода состоит именно в выявлении носителей патологического гена третьей группы, являющихся «биохимически» больными порфирией. Особенно полезно применение метода у детей до пубертатного периода — в возрасте, когда ОИП почти не проявляется. Определение энзимной активности у плодов с целью пренаталь-ной диагностики заболевания оказалось не очень перспективным, так как в крови плода и пупочного канатика эти величины значительно выше, чем у взрослых, и несмотря на исследование многих контрольных групп вряд ли диагноз можно было бы поставить с достоверностью. Несмотря на бесспорную роль уропорфирино-гена-1-синтетазы в патогенезе ОИП, ряд основных вопросов остается нерешенным. Не установлена корреляция между активностью энзима и тяжестью заболевания. Не открыта связь и между энзимной активностью, обменом порфиринов и поражениями нервной системы. Попытки доказать, что поражение нервной системы является следствием чрезмерного увеличения ДАЛК и порфобилиногена, не убедительны. Поражение гипоталамуса в остром периоде приводит к нарушениям в секреции антидиуретического гормона и в обмене электролитов. Роль ДАЛК в патогенезе этих изменений, как и К+-и №+-зависимой аденозинтри-фосфатазы в патогенезе нервных нарушений при острой порфирий, не доказана.
Читать дальше
Особенности гистогенеза кишечного эпителия
Несомненно, изучение развития кишечного эпителия у рыб, круглоротых и ланцетника, а также у беспозвоночных даст более полную и интересную картину весьма значительных эволюционных изменений гистогенеза. Даже те фрагментарные данные, которыми мы в этом отношении располагаем к настоящему времени, позволяют наметить некоторые закономерности. Весьма вероятно, наиболее древние предки современных обладали кишечным эпителием, способным к образованию псевдоподий […]
Многосторонние функции тромбоцитов
Многосторонние функции тромбоцитов в процессе гемостаза немыслимы без наличия в них богатого энзимного аппарата. Ферментативное содержание тромбоцитов относительно их белкового состава примерно в 10-20 раз выше, чем в эритроцитах, а АДФ — в 2 раза. Они обладают интенсивным энергетическим обменом, обусловленным в первую очередь энзимами гликолиза и в меньшей степени — гексомонофосфатного и лимоннокислого цикла. […]
Центральное место в обмене веществ
Печень занимает центральное место в обмене веществ и отличается исключительно высоким содержанием энзимов. В гепатоците образуется желчь с ее специфическими составными. В нем происходят почти все процессы обмена веществ, гликогеносинтез из поступающих углеводов, распад гликогена до глюкозы, синтез глюкозы из жиров и аминокислот (неоглюкогенез). Печень играет основную роль и в обмене белков: синтез сывороточных альбуминов, […]