Protoporphyria erythropoetica. Эта форма порфирий была выделена в отдельную нозологическую единицу в 1961 г. Magnus и соавт., но единичные случаи описывались и ранее. Основной биохимический дефект состоит в накоплении больших количеств свободного протопорфирина в эритроцитах (в 10-100 раз больше по сравнению с нормальными величинами). Немного увеличен и копропорфирин в эритроцитах. Протопорфирин увеличен также в испражнениях (до 10 раз) и в плазме. Выделение порфиринов с мочой нормальное Часть эритроцитов флюоресцируют в ультрафиолетовых лучах. Заболевание является наследственным и передается доминантно. Эти данные объяснялись существованием первичного дефекта обмена порфиринов в эритроцитах и заболевание классифицировано как эритропоэтическая порфирия. Вскоре после этого, однако, было установлено, что часть повышенной продукции протопорфирина осуществляется в печени, т. е. имеется смешанная (эритро-печеиочная) порфирия. Были обсуждены две возможные причины увеличения протопорфирина в эритроцитах: пониженное использование вследствие блока биосинтезе порфиринов и гиперпродукция вследствие нарушенной регуляции. Создание чувствительных изотопных методов определения активности энзима феррогелатазы способствовали раскрытию основного генетического дефекта заболевания — пониженной активности этого энзима. Она понижена в эритробластах костного мозга, в ретикулоцитах и в эритроцитах периферической крови. Активность ДАЛК-С б костном мозге при этом в 1,5-4 раза выше таковой у здоровых людей. По всей вероятности, взаимодействие между двумя энзимными дефектами обусловливает биохимические изменения в обмене порфиринов, а ведущей является пониженная активность феррогелатазы. Накопление свободного протопорфирина в эритроцитах увеличивается, когда под воздействием различных факторов активность ДАЛК-С усиливается и феррогелатаза становится энзимом, определяющим скорость биосинтеза порфиринов после превышения ее возможностей включения железа в протопорфириновую молекулу. Были найдены новые данные, подтверждающие, что часть сильно увеличенного протопорфирина образуется в печени. Активность феррогелатазы в печени сильно понижена — 3-18% от таковой в непорфириновых контролях.
Читать дальше
Клиническая картина шока
Один врач обеспечивает адекватную вентиляцию легких (при желудочном кровотечении, осложненном глубоким шоком, часто наблюдается аспирация рвотных масс), второй врач обеспечивает внутривенные переливания. Медсестра должна регистрировать объем и характер переливаемой жидкости. Осложнением быстрого переливания крови может быть гипертермия. Подогревание крови показано при введении ее в центральную вену и при введении больших объемов крови в периферическую вену. […]
Послеоперационное кровотечение
Если больной получал гепарин или непрямые антикоагулянты, их действие следует нейтрализовать, соответственно, протамином и витамином К. Гипофибриногенемия может быть признаком диссеминированного внутрисосудистого свертывания или острого фибринолиза, в этих случаях начинают переливание свежезамороженной плазмы. При тромбоцитопении ниже необходимо переливание тромбоконцентрата. Всем уроженцам тропической Африки и Вест-Индии перед любой операцией, включая стоматологические, необходимо делать пробу на серповидность […]
Фаза нейробласта
Седьмую фазу могли бы составить инволюционные изменения нейрона при старении; однако в противоположность клеткам эпидермиса и некоторым другим тканевым элементам, для которых снашивание, отмирание составляют крайнюю ступень дифференцировки, обеспечивающую нормальное функционирование, старческие изменения нейрона не могут рассматриваться как фаза дифференцировки, так как они не способствуют, а препятствуют нормальному выполнению нейроном его специальной функции. (Поэтому соответствующая […]