Энзимный блок затрагивает разложение церамидлактозида до церамидглюкозида и связан с врожденным энзимным дефектом в лизосомном энзиме церамидлактозид-6-галактозидазы. Болезнь Krabbe. Церамидгалактозидлипидоз. Шаровидная лейкодистрофия Заболевание редкое, с фатальным прогрессирующим течением. Характеризуется умеренным накоплением галактоцереброзида в белом веществе мозга, почках, печени и селезенке, в лейкоцитах и других тканях. В ткани мозга наблюдается демиелинизация, астроцитный глиоз и почти полное повсеместное разрушение клеток олигодендроглии. Метаболический блок состоит во врожденном отсутствии лизосомного энзима 6-галактозидазы. Отсутствие энзимной активности в тканях доказывается путем использования специфического маркированного субстрата или искусственного хромогенного аналога галактоцереброзида. Эти чувствительные методы позволяют обнаружить дефект и при исследовании периферических лейкоцитов. Патологическая анатомия. Для заболевания особенно характерны так называемые глобоидные клетки в белом веществе мозга. Они одно — илимногоядерные, мезодермального происхождения и содержат характерные включения PAS-положительного материала (галактоцереброзида). Клиническая картина. Заболевание проявляется в самом раннем детстве. На передний план выступает неврологический синдром. Дети чрезмерно чувствительны и раздражительны, с тяжелой мышечной гипертонией и гиперрефлексией, которые позже заменяются гипотонией. Наступают тяжелые умственные нарушения, слепота и глухота. Заболевание заканчивается летально ко второму году жизни. Описанный синдром напоминает ранние инфантильные формы болезни Тау — Sachs.
Читать дальше
Проведение экспериментов
С 1944 по 1946 г. лаборатории Института имени Баттела вели исследования на собственные средства. В 1946 г. соответствующие лицензии были переданы фирме «Галоид» (Нью-Йорк), и с начала 1947 г. от нее были получены дополнительные средства на проведение исследований и разработок, что значительно ускорило темпы работы. В это время лабораторные исследования были ориентированы на развитие фотокопировальных […]
Проявление натиском
В лаборатории фирмы «Ай-Би-Эм» (Эндикот) разработан способ проявления электростатического изображения системой валиков 1), аналогичной красочному аппарату в печатающих машинах. Проявитель захватывается дозатором и попадает на валик, покрытый ангорской шерстью, и равномерно распределяется по его поверхности посредством качающегося распределительного валика. Затем проявитель переносится на накатной цилиндр, покрытый бархатом. Бархатное покрытие обладает большим трибоэлектрическим взаимодействием с проявителем, […]
Менингеальные кровотечения
Кровотечения обычно возникают при уровне тромбоцитов менее 20Х109 (20 000/мкл), однако могут наблюдаться и при более высоком уровне тромбоцитов. Инфекция провоцирует кровотечения и может вызывать снижение количества тромбоцитов. Как только началось кровотечение, уровень тромбоцитов падает еще больше. При кровотечении необходимо восполнить потерю гемоглобина и перелить дополнительный объем тромбоцитов. Тромбоцитарный концентрат от 6 доноров содержит приблизительно […]