Развитие заболевания хроническое. Общее состояние долго остается удовлетворительным. Исключение составляют ранние ювенильные и инфантильные формы (III и II типа) с тяжелыми неврологическими нарушениями. В терминальной стадии при классической форме появляются тяжелые неврологические симптомы. Больные доживают до 20-30 лет и умирают от кахексии, кровоизлияния, интер-куррентных инфекций. Лабораторная диагностика. Гематологическое исследование показывает умеренную анемию, лейкопению, тромбо-цитопению. Сывороточные липиды находятся в пределах нормы, тогда как цереброзидная фракция фосфолипидов умеренно повышена. Очень характерно значительное и почти обязательное повышение лизосомного изоэнзима кислой фосфатазы, который не ингибируется тартратом. Энзим происходит из клеток Gaucher. Важнейшее значение для диагностики имеют наличие типичных клеток Gaucher в костномозговом пунктате, химическое определение накапливаемого цереброзида в биопсийном материале, повышенной кислой фосфатазы в сыворотке, сильно сниженной активности р-глюкозидазы в тканевых гомогенатах и в лейкоцитах периферической крови, в культивируемых кожных фибробластах. Успешно используются маркированные субстраты, а также искусственные флюорогенные субстраты — производные 4-метилумбелифе-рона. Аналогичные болезни Gaucher проявления с комбинированной висцерально-нервной симптоматикой наблюдаются и при сфинголи-пидозе, описанном G. Jervis и соавт.. A. Rosenberg доказывает, что в селезенке происходит накопление церамидлактозида (цитозида), поэтому данная форма называется лактозидлипидозом.
Читать дальше
Наследственная непереносимость фруктозы
Обмен фруктозы имеет сходство с обменом галактозы. При обмене обеих гексоз наблюдаются следующие основные процессы: 1) их превращение в глюкозу для ускорения транспортирования к тканям, нуждающимся в них; 2) получение химической энергии в цикле Кребса; 3) накопление их в форме депо (гликогена и жиров), располагающихся в печени, мышцах и подкожной жировой ткани. Во всех трех […]
Сольтеряющая форма
При менее выраженных нарушениях стероидогенеза гиперан-дрогенизация может проявиться только в пубертатном периоде или даже после его завершения (поздние формы врожденного АГС). Но и такие случаи следует считать врожденными формами заболевания. Мальчики с АГС рождаются с нормально сформированными половыми органами, иногда с незначительной гипертрофией полового члена. Ко 2-3-му году АГС у них проявляется преждевременным половым созреванием […]
Патологическая анатомия
Патологическая анатомия. При лапароскопии определяется слегка увеличенная печень с гладкой поверхностью синевато-черного или шоколадного цвета, обусловленного накоплением пигмента в печеночных клетках. Это золотисто-коричневатые зерна околоядерной локализации, напоминающие липофусциновые отложения. Электронно-микроскопические изменения захватывают и митохондрии (миелиновая дегенерация). ЛизосОмы увеличены в количестве и размерах, с преобладанием вторичных лизосом (цитолизом), в которых локализуется отлагающийся пигмент. Клиническая картина. Заболевание […]