У родственников больных PCTS Идельсон нашел большее выделение уропорфирина с мочой в сравнении с контрольной группой здоровых. Kushner и Barbuto впервые сообщили о пониженной активности уропорфирино-ген-декарбоксилазы в печени и эритроцитах как основном метаболическом дефекте при PCTS. Этот же дефект был установлен и у членов семей больных PCTS, у которых не было порфирий и было доказано аутосомно-доминантное наследование энзимного дефекта. Эти данные были подтверждены впоследствии некоторыми авторами и отвергнуты другими. В свете последних данных следует считать, что большую часть описанных до сих пор больных с PCTS, имеющих генетически пониженную активность уропорфириноген-декарбоксилазы, в сущности следует отнести к porphyria cutanea tarda hereditaria. Известные различия между этими двумя группами можно объяснить различной пенетрантностью патологическогогена. У больных с PCTS она более низкая и для проявления энзимного дефекта необходимо воздействие и внешних факторов — повреждения печени, алкоголя и др. Таким же образом находят объяснения и факту, что только приблизительно у 5% печеночных больных развивается PCTS, т. е. у тех, которые имеют генетический дефект уропорфириноген-декарбоксилазы. Одновременно следует подчеркнуть, что у некоторых больных с PCTS заболевание возникает только при воздействии экзогенных факторов (в основном некоторых химических веществ) без генетического дефекта в декарбоксилировании порфириногенов. И в сущности у больных этой группы, родственники которых не имеют генетически обусловленного снижения уропорфириногендекарбоксилазы, следует диагностировать PCTS.
Читать дальше
Остеоциты и сосуды
Инкапсуляция осколков, не сопровождающаяся резорбцией и остеогенезом, происходит тогда, когда они оказываются в зоне образования рубцов. Последние часто возникают в толще мозоли в результате организации очагов некроза, крупных кровяных свертков, инородных тел. Рубцы могут достигать больших размеров, что резко нарушает структуру мозоли, затрудняет ее перестройку и является причиной ее неполноценности. В результате описанных особенностей процесса […]
Удушье на высоте
Скрючивание обычно начинается с тупых болей неопределенной локализации в области крупных суставов (обычно в колене или плече), напоминающих мышечный спазм. Иногда временное облегчение приносит движение в суставе или растирание пораженной конечности. Возможно поражение нескольких суставов и появление болей на месте перенесенной когда-то травмы. Боли могут сопровождаться кожными парестезиями — зудом или чувством ползания мурашек, иногда […]
Переносчицы заболевания
Они кровоточат при расчесывании и не исчезают при витро-прессии. Кожа имеет общий эритематозный фон, который сильнее всего выражен между пупком и коленями. Лицо не поражено. Почечные повреждения сначала выражаются в виде альбуминурии, гематурии и цилиндрурии и заканчиваются тяжелой почечной недостаточностью. Часты поражения сердечной мышцы вплоть до инфаркта миокарда. Глазные изменения состоят в дистрофии роговицы. Вены […]