Фенилпировиноградная олигофрения открыта в 1934 г. Foiling. Решительные изменения в терапевтических возможностях наступили лишь в 1954 г. после использования диеты, обедненной фенил-аланином (ФА). Важность раннего применения такого лечебного режима на фоне тяжелого течения этого заболевания потребовала активного поиска методов диагностики ФКУ у новорожденных. До 1960 г. в литературе описано около 500 случаев заболевания, но в последнее время к ним прибавляются ежегодно сотни новых. Патобиохимия. Основным биохимическим симптомом при этом заболевании является гиперфенилаланинемия, вызванная первичным энзимным блоком в обмене ФА, который направляет его по другим путям, в норме неактивным. Кроме того, это ингибирование приводит ко вторичным блокам. Уровень ФА в плазме нарастает до 20 мг% и далее уже к концу первой недели жизни. Гиперфенилаланинемия продолжает увеличиваться и стабилизируется на 40 мг%. В спинномозговой жидкости ФА увеличен. Выделение его с мочой также усиленно, и это особенно относится к продуктам его трансаминиро-вания: фенилпировиноградной кислоте, фенилуксусной кислоте (ей обязана своим запахом моча), фенилмолочной кислоте, фенилглюта-мину. Особенно важна оксифенилуксусная кислота, так как она выделяется в больших количествах — от 100 до 400 мг/сут, тогда как ее нормальное выделение составляет всего несколько миллиграммов в сутки. Кроме того, она начинает усиленно выделяться с мочой, когда концентрация ФА в плазме превышает 9 мг%. Вторичные биохимические нарушения при ФКУ связаны с обменом тирозина, триптофана, глютаминовой кислоты и ряда других аминокислот. В мозге накапливаются анормальные количества не только ФА, но и гомокарнозина, аспарагиновой кислоты и фосфоэтаноламина. Энзимная недостаточность. Отсутствие фенилаланингидроксилазной активности открыто при печеночной биопсии в 1953 г..
Читать дальше
Карбонил никеля
Гораздо более опасно отсроченное раздражение нижних отделов дыхательного тракта, которое может вызвать смертельный отек легких через 48 ч после воздействия токсических газов. Специфических методов лечения не существует, однако, учитывая опасность поздних легочных осложнений, во всех случаях, за исключением самых легких, необходима госпитализация. Легочные осложнения лечат симптоматическими и поддерживающими методами. Фосген (СОСЬ). Действие фосгена подобно действию […]
Большинство работ по гистогенезу
Важность изучения доспецифического периода дифференциации тканей обусловлена главным образом двумя моментами. Во-первых, именно на протяжении этого периода, задолго до наступления специфической дифференциации, возникает гистологическая детерминация, прочно определяющая тканевую природу клеточного материала (способность его образовывать ткани определенного типа). Морфогенетические особенности различных тканевых типов устанавливаются (и находят свое морфологическое, хотя вначале еще и не специфическое, выражение) еще […]
Электростатическое изображение (ксерография)
Электростатическое изобраяение в ксерографии обычно формируется на поверхности фоточувствительного слоя, состоящего из фотопроводниковой пленки, нанесенной на проводящую подложку. Это достигается равномерным распределением электрических зарядов на поверхности пленки и проецированием на нее изображения обычными способами. Во время экспонирования электрическая проводимость возникает в тех местах пленки, на которые воздействовал свет. Это вызывается отеканием поверхностных зарядов через пленку […]