Существует ряд заболеваний обмена аминокислот, характерные клинические, патоморфологические и биохимические нарушения которых определяются врожденным отсутствием или сильно сниженной активностью какого-либо фермента. Впервые понятие врожденных дефектов обмена веществ было предложено Carrod в начале нашего столетия при его углубленных исследованиях алкаптонурии — первом заболевании врожденного отсутствия фермента. Биохимически это было доказано 50 лет спустя. В результате обменного блока накапливается субстрат или его производные и отсутствует продукт энзимной реакции и его производные. Повышенный уровень данной аминокислоты в тканях чаще приводит к повышению ее концентрации в сыворотке (плазме), а вследствие этого и в моче. Степень выделения данной аминокислоты с мочой зависит от трех факторов: уровня ее в плазме, степени гломерулярной фильтрации и канальцевой реабсорбции. До сих пор в литературе нет стройной и общепринятой классификации врожденных нарушений обмена аминокислот. Предложенная в 1973 г. классификация гипераминоацидурии представляет несомненный интерес. Врожденным нарушениям обмена аминокислот с патобиохимической и клинической точки зрения посвящен ряд более новых обзоров и монографий. Проблемы, связанные с лабораторной диагностикой и со скрининг-методами для раннего их обнаружения, а также соответствующим своевременным диетическим лечением явились предметом ряда публикаций.
Читать дальше
Техника наложения пневмоперитонеума
Образование пневмоперитонеума сопровождается уменьшением объема легких, ослаблением эластического напряжения легочной ткани, лимфо — и гемостазом. В результате влияния указанных факторов, как и при лечении пневмотораксом, происходит рассасывание очагов в различной степени. В некоторых случаях наблюдается сближение стенок каверн с последующим их закрытием, однако репаративные изменения не так демонстративны, как при лечении искусственным пневмотораксом. Как осложнение […]
Серьезный критический анализ концепции Ранке
В дальнейшем при генерализации процесса метастатический очаг может сыграть роль разрешающего фактора, выявляющего гиперергическую реакцию со стороны сосудов в данном участке. Здесь, касаясь проблемы локализации туберкулеза, уместно отметить экспериментальные исследования Я. Л. Рапопорта, доказавшего, что сенсибилизация может возникнуть и при введении неспецифических раздражителей, например лошадиной сыворотки. В таких случаях последующее внутривенное введение микобактерий туберкулеза после […]
Поднятый В. М. Шимкевичем важный вопрос
Большой интерес в этом плане представляют изученные А. К. Силантьевым (1951) метористические смещения кожного эпителия на место кишечного у человека через много лет после произведенной операции anus praeternaturalis (см. также выше о смещениях кожного эпителия на место переходного в экстропиро-ванных мочевых пузырях, по данным А. С. Лежавы, 1959а). Эти и подобные им явления, без сомнения, […]