Мукополисахариды являются сложными гетерогенными соединениями, химически состоящими из гексоз, аминосахаров и уроновых кислот. Из них хондроитинсерная и гиалуроновая кислоты служат основными строительными элементами соединительной ткани. В нормальных условиях распад мукополисахаридных полимеров приводит к образованию сульфатов, которые экскретируются (в среднем 3-24 мг в сутки с мочой), гексозаминов и уроновой кислоты, рециклизирующихся в организме. При мукополисахаридозах блокировано и нарушено последовательное и полное разложение (под действием эндогликозидаз) и выделение соответствующих углеводных составных, в результате чего наступает своеобразная кумуляция фрагментов полисахаридных молекул, которые экскретируются как мукомолекулярные соединения, а по большей части накапливаются и откладываются в лизосомах, т. е. нарушается интролизосомное разложение мукополисахаридов. В 1919 г. Hurler описал характерный для мукополисахаридозов синдром, проявляющийся умственной отсталостью, лицевой дисморфией, скелетными аномалиями и помутнением роговицы. С тех пор появилось много данных в отношении природы, клиники, методов биохимической диагностики, пути наследования и классификации мукополисахаридозов. В первых классификациях (McKusik, 1966) заболевания Hurler и Scheie выделялись как два самостоятельных заболевания, т. е. мукополисахаридозы I и II типа, на основании различий их симптоматики. Однако позже было доказано, что различия при обоих заболеваниях в сущности являются последствиями аллельных мутаций и обусловливаются одним и тем же энзимным дефектом а-идуронидазы. Эти и некоторые другие новые факты внесли изменения в классификацию мукополисахаридозов.
Читать дальше
Естественный отбор
В пользу такой трактовки говорит, во-первых, тот факт, что выстилка переднего отдела кишечной трубки берет начало вместе с ларвальными мезодермальными сегментами от особого зачатка — прехордальной пластинки, материал которой у высших позвоночных, вероятно, попадает в состав внутреннего листка не в первой (как собственно энтодерма), а во второй фазе гаструляции. Во-вторых, зачаток пищевода, эксплантированный на ранних […]
Хроническая алкогольная интоксикация
При отравлении тетрахлоруглеродом через 55 ч после его приема ЩФ исчезает из центра дольки и увеличивается на ее периферии. Начиная с 6-18-го дня фосфатаза постепенно начинает увеличиваться от периферии к центру. Эстераза снижает свою активность в центролобулярном пространстве ко 2-му дню и восстанавливает ее к 6-7-му дню. Пентозонуклеиновая кислота резко снижается спустя 5-12 ч после […]
Лечение липидозов
Лечение липидозов до недавнего времени считалось практически безнадежным и было паллиативным и симптоматическим. После раскрытия тонкого биохимического дефекта почти при всех липидозах открылись новые перспективы и надежды их в лечении. Одним из них является заместительная терапия, состоящая во введении очищенных энзимных препаратов. К сожалению, очистка энзимных препаратов дорога и трудна. Основное затруднение состоит в непродолжительности […]